OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.
O b j e c t i v e s : t o d e s c r i b e t h e R i o d e J a n e i ro St a t e Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). M e t h o d s : a d e s c r i p t i v e s t u d y w a s c o n d u c t e d o f 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2 0 0 8 f o r t h e p u r p o s e s o f s t a t i s t i c a l a n a l y s i s o f t h e percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVAResults: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63 with other mosaics (35.4%). The mean age on diagn o s i s w a s 1 2 . 6 y e a r s , t h i s f i g u re b e i n g l o w e r i n p a t i e n t s w i t h 4 5 , X . T h e s y n d ro m e w a s d i a g n o s e d d u r i n g b re a s t f e e d i n g i n 11 . 3 % o f p a t i e n t s , d u r i n g c h i l d h o o d i n 2 5 . 3 % , d u r i n g a d o l e s c e n c e i n e r ( S T ) , f o c a l i z a n d o a d i s t r i b u i ç ã o d o s c ro m o s s o m o s , a i d a d e , o s s i n a i s e sintomas característicos, conforme as fases da vida(lactância, infância, adolescência e adulta). M é t o d o s : e s t u d o d e s c r i t i v o c o m 1 7 8 p a c i e n t e s Resultados: os cariótipos encontrados foram: 79 c o m 4 5 , X ( 3 5 , 4 % ) , 3 6 c o m i s o c ro m o s s o m o X q (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média d e i d a d e d o d i a g n ó s t i c o f o i d e 1 2 , 6 a n o s , s e n d o m e n o r n a q u e l a s c o m 4 5 , X . Ti v e r a m o d i a g n ó s t i c o f e i t o n a l a c t â n c i a 11 , 3 % d a s p a c i e n t e s , 2 5 , 3 % n a i n f â n c i a , 5 1 , 1 % n a a d o l e s c ê n c i a e 1 2 , 4 % n a f a s e adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos d e i d a d e , 7 0 , 6 % a p re s e n t a r a m 4 5 , X . O s s i n a i s q u e levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos a s s o c i a d o s à s d i s m o r f i a s t í p i c a s ; n a i n f â n c i a e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi e n c o n t r a d o e m 7 2 , 5 % d a s p a c i e n t e s e o re l h a s anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. Conclusão: o diagnóstico da ST é desnecessariam e n t e a t r a s a d o , l e v a n d o -s e e m c o n s i d e r a ç ã o q u e a l g u m a s c a r a c t e r í s t i c a s t í p i c a s p o d e m j á e s t a r presentes desde o nascimento. Palavras-chave
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segundo os critérios clínicos descritos por Danish, em 1982. O registro mais antigo foi feito em 1981 e o mais recente de junho de 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 62 casos de genitália ambígua: 26 com registro do sexo feminino e 36 com registro do sexo masculino. O diagnóstico mais freqüente foi o de hiperplasia congênita de supra-renal (33,9%), seguido de quadros sindrômicos (14,5%) e disgenesias gonadais (9,7%). A média de idade ao diagnóstico foi de 7,2 anos (de zero a 42 anos). CONCLUSÕES: A ambigüidade genital não é uma doença específica, mas um conjunto de alterações que direcionam o clínico a buscar diagnósticos específicos. A freqüência dessa afecção depende dos critérios diagnósticos utilizados. A adoção de critérios amplos aumenta a chance de detecção precoce do quadro bem como de cuidado adequado a crianças com distúrbios da diferenciação sexual.
Este estudo discute a construção do discurso especializado, a partir do verbalizado por médicos após dois anos de residência médica em Obstetrícia/Ginecologia no Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz. A pesquisa foi operacionalizada em duas etapas: observação participante de reuniões clínicas da Obstetrícia e da Ginecologia e construção de fontes orais. Foi realizada análise semiótica das notas de campo e do material transcrito das entrevistas. Os resultados giram em torno de dois eixos: a caracterização do perfil do médico obstetra/ginecologista e a convivência com o normal e o estranho no contato com as pacientes, como integrantes da construção do discurso especializado, no ambiente escolhido para a pesquisa. Conclui-se que a residência conduz ao discurso especializado, escudado, principalmente, na utilização de exames complementares, como os que fornecem imagens, visto que tais exames são percebidos como revelando objetivamente o corpo real. Tal fato infunde segurança nos residentes, mas, por outro lado, afasta-os da atenção à escuta da história da paciente e da composição da narrativa médica, fragmentando o processo de exercício da semiologia clínica
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