O b j e c t i v e s : t o d e s c r i b e t h e R i o d e J a n e i ro St a t e Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). M e t h o d s : a d e s c r i p t i v e s t u d y w a s c o n d u c t e d o f 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2 0 0 8 f o r t h e p u r p o s e s o f s t a t i s t i c a l a n a l y s i s o f t h e percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVAResults: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63 with other mosaics (35.4%). The mean age on diagn o s i s w a s 1 2 . 6 y e a r s , t h i s f i g u re b e i n g l o w e r i n p a t i e n t s w i t h 4 5 , X . T h e s y n d ro m e w a s d i a g n o s e d d u r i n g b re a s t f e e d i n g i n 11 . 3 % o f p a t i e n t s , d u r i n g c h i l d h o o d i n 2 5 . 3 % , d u r i n g a d o l e s c e n c e i n e r ( S T ) , f o c a l i z a n d o a d i s t r i b u i ç ã o d o s c ro m o s s o m o s , a i d a d e , o s s i n a i s e sintomas característicos, conforme as fases da vida(lactância, infância, adolescência e adulta). M é t o d o s : e s t u d o d e s c r i t i v o c o m 1 7 8 p a c i e n t e s Resultados: os cariótipos encontrados foram: 79 c o m 4 5 , X ( 3 5 , 4 % ) , 3 6 c o m i s o c ro m o s s o m o X q (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média d e i d a d e d o d i a g n ó s t i c o f o i d e 1 2 , 6 a n o s , s e n d o m e n o r n a q u e l a s c o m 4 5 , X . Ti v e r a m o d i a g n ó s t i c o f e i t o n a l a c t â n c i a 11 , 3 % d a s p a c i e n t e s , 2 5 , 3 % n a i n f â n c i a , 5 1 , 1 % n a a d o l e s c ê n c i a e 1 2 , 4 % n a f a s e adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos d e i d a d e , 7 0 , 6 % a p re s e n t a r a m 4 5 , X . O s s i n a i s q u e levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos a s s o c i a d o s à s d i s m o r f i a s t í p i c a s ; n a i n f â n c i a e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi e n c o n t r a d o e m 7 2 , 5 % d a s p a c i e n t e s e o re l h a s anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. Conclusão: o diagnóstico da ST é desnecessariam e n t e a t r a s a d o , l e v a n d o -s e e m c o n s i d e r a ç ã o q u e a l g u m a s c a r a c t e r í s t i c a s t í p i c a s p o d e m j á e s t a r presentes desde o nascimento. Palavras-chave
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