Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos

Abstract

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

Late diagnosis of Hirschsprung's disease

“…1 In addition, it is established that factors related to gender play a role, since men are preferentially affected, at a frequency of 4:1. 5 However, in cases where the diagnosis is made in a more advanced age, the frequency is higher among females (3:1), 7,8 as is the case for our patient.…”

“…In this latter case, HD may affect the entire colon and even the small intestine. 5 HD is still classified into ultrashort-segment disease when it involves only the distal part of the rectum, occurring in 2-3% (in some reports, with estimates of up to 8%) of the cases. 2,6 HD occurs in approximately 1 in 5000 live births.…”

“…Enterocolitis, constipation and fecal incontinence represent the main postoperative complications in children. 5 To date, the progression for adolescent or adult patients is not fully clarified yet, due to the small number of reported cases.…”

Hirschsprung's Disease in a young adult and its treatment with Videolaparoscopy Aid: Case Report

“…No entanto, o funcionamento intestinal pósoperatório nem sempre é satisfatório. Enterocolite, constipação e incontinência fecal representam as principais complicações pós-operatórias em crianças (Villar et al, 2009).…”

Hirschsprung’s Disease: A Literature Review

“…To avoid the evolution to bacterial enterocolitis it is necessary to maintain initial clinical measures, such as the performance of enemas and laxative measures to avoid bacterial translocation. Although the surgical procedure represents an improvement in the symptomatology of constipation, approximately 60% to 70% of the patients persist with difficulties to evacuate, even after surgery 3,4 .…”