Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive disorder and the second most common coagulation disorder with an incidence of 1 in 5,000 live born males. Worldwide, there are 178,500 affected individuals, 60% with the severe form of the disease. Intron 22 and 1 inversions (Inv22 and Inv1) are the most frequent molecular alterations found in severe HA patients with a frequency of 45-50% and 0.5-5%, respectively. We have implemented a systematic cost-effective strategy for the identification of the molecular alteration in HA patients using Inverse shifting-PCR for Inv22 and Inv1, followed by the analysis of the F8 gene coding region by means of high resolution melting (HRM) PCR and Sanger sequencing in Inv22 and Inv1 negative patients. A total of 33 male HA patients and 6 women were analyzed. Inversion 22 was detected in 14/33 male patients (42.4%), 3/33 (9.1%) had Inv1, 3/33 (9.1%) had large structural variants, and 11/33 (33.3%) single nucleotide/ small frameshift variants. No genetic variant was found in 2/33 patients (6%). With this systematic approach we detected pathogenic variants in 31 out of 33 male affected individuals (94%) tested for the first time.in a cohort of patients from Colombia.

Instituciones donde se llevó a cabo el trabajo: Fundación Santa Fe de Bogotá, Fundación Hospital de la Misericordia y Pontificia Universidad Javeriana.Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor. Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales. Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicos de expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales. Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45. Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina de forma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de los pacientes. Contribución de los autores:Sandra Milena Quijano, Carlos Eugenio Saavedra, María Mercedes Torres, Rafael Enrique Andrade: concepción del estudio. Adriana Linares, Silverio Castaño, Isabel Cristina Sarmiento, Edgar Cabrera, Gloria Inés Uribe: selección de pacientes, obtención de muestras de médula ósea y obtención de consentimientos informados. Gina Elizabeth Cuéllar y Edna Liliana Martín: procesamiento y marcación inmunofenotípica por citometría de flujo de las muestras de médula ósea. Sandra Milena Quijano, Carlos Eugenio Saavedra, Martha Liliana Romero: análisis e interpretación del inmunofenotipo de las muestras de médula ósea. Sandra Milena Quijano y Gina Elizabeth Cuéllar: procesamiento y marcación de muestras de médula ósea para estudios de ciclo celular por citometría de flujo. Sandra Milena Quijano y Carlos Eugenio Saavedra: análisis e interpretación de estudios de ciclo celular de las muestras de médula ósea por citometría de flujo. María Mercedes Torres, Liliana Edith Vásquez y Rafael Enrique Andrade: detección de traslocaciones cromosómicas por RT-PCR. Sandra Milena Quijano y Liliana Edith V...

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Los tumores del sistema nervioso central (SNC) son las neoplasias sólidas más prevalentes en pediatría. El meduloblastoma (MB) es el tumor embrionario del SNC más frecuente y corresponde aproximadamente al 20 % de los casos. Objetivo: describir la experiencia en el diagnóstico, tratamiento y resultados de los pacientes con MB en un centro de referencia en Colombia. Método: se incluyeron 38 pacientes desde enero de 2011 hasta diciembre de 2018. Resultados: los menores de 3 años recibieron tratamiento basado en el protocolo CCG9921 y los mayores de 3 años tratamiento basado en el protocolo ACNS0332. La supervivencia global a 5 años fue de 50.6 %. La supervivencia global de todo el grupo es baja comparada con países de mayores ingresos, por múltiples factores como las barreras de acceso. Conclusiones: Es importante establecer guías de manejo nacional que permitan un diagnóstico más temprano y un tratamiento oportuno y ajustado al riesgo, generar rutas de atención y la recolección de información de múltiples centros para evaluar los resultados y plantear mejoras en las políticas de salud.

Introduction: Primary immune thrombocytopenia (ITP) is the most frequent cause of thrombocytopenia in pediatric population, with a reported incidence of 1.1-12.5 cases per 100 000 children. However, currently there are different definitions of ITP, as well as diagnostic and therapeutic approaches. Objective: To develop an evidence-based clinical practice guideline (CPG) to unify ITP definitions, and this way, reduce the variability of its diagnosis, and to provide indications for the treatment of acute, persistent, and chronic ITP in patients under 18 years of age Materials and methods: The CPG was developed by a multidisciplinary group that followed the standard methods of the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluations (GRADE) guidelines for the development of CPGs, formulated PICO clinical questions, and conducted systematic reviews. GRADE evidence profiles were created and recommendations, with their respective level of evidence and strength, were made after a panel of experts assessed the benefit-risk balance, the quality of evidence, the patients’ values and preferences and the context in which they should be implemented. Results: A total of 23 recommendations for the treatment of acute, persistent and chronic ITP by pediatricians, hematologist and health professionals working in emergency services were made. Overall, the evidence of the GPC is of low quality and the recommendations were formulated in order to improve the treatment success rate of ITP and the prognosis of children with this condition. Conclusions: Despite ITP is the main cause of thrombocytopenia in pediatric population, so far there is not enough high quality evidence supporting the recommendations presented here for its proper classification and treatment in children. Thus, further studies providing high quality evidence on this issue are required.

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una entidad extremadamente rara en edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años, con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica, mutación en el gen BRAF y adecuada respuesta al tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo caso reportado en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar o dark sign, hasta ahora, descrito en pacientes con hipofisitis autoinmune para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: manifestaciones clínicas de la EEC y diagnóstico de la enfermedad en la población pediátrica.

Introducción. Los pacientes con leucemia promielocítica aguda (LPA) pueden lograr altas tasas de curación con tratamientos adaptados al riesgo. Objetivo. Conocer los resultados con protocolo de quimioterapia Pethema adaptado a un país en vía de desarrollo.

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