Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

Abstract

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una entidad extremadamente rara en edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años, con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica, mutación en el gen BRAF y adecuada respuesta al tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo caso reportado en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar o dark sign, hasta ahora, descrito en pacientes con hipofisitis autoinmune para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: manifestaciones clínicas de la EEC y diagnóstico de la enfermedad en la población pediátrica.