The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. Objective: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. Materials and Methods: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. Results: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. Conclusion: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist.

OBJETIVO: verificar a ocorrência de disfunção temporomandibular em crianças do município de Monte Negro/RO, correlacionando os achados à presença de hábitos orais deletérios. MÉTODOS: investigou-se a presença de quadros de disfunção temporomandibular, classificando-se em disfunção temporomandibular articular, muscular ou mista, bem como a presença de hábitos orais deletérios de sucção (mamadeira, chupeta e digital) e mastigação (onicofagia, morder objetos, morder a mucosa oral ou labial, bruxismo e apertamento dentário), em 79 crianças de seis a 11 anos (41 meninas e 38 meninos). RESULTADOS: dentre as 79 crianças investigadas, 27 (34,18%) apresentaram sinais de disfunção temporomandibular, sendo a disfunção articular a mais encontrada (48,15% n=13), seguida da mista (33,33%, n=9) e, com menor ocorrência, a muscular (18,52%, n=5 crianças). Hábitos orais deletérios foram encontrados em 69,62% (n=55) da amostra, sendo maior o número de crianças com hábitos de mastigação (39,91%, n=26) que de sucção (8,86%, n=7), observando-se casos em que os dois tipos de hábito estavam presentes (27,85%, n=22). Os resultados não demonstraram associação entre a presença de hábitos orais deletérios e disfunção temporomandibular (teste Qui-quadrado), independentemente do tipo de hábito. CONCLUSÃO: das crianças avaliadas, um terço (34%) apresentou sinais de disfunção temporomandibular, não havendo associação entre a disfunção temporomandibular com a presença de hábitos orais deletérios.

No abstract

OBJETIVO: Verificar se o tratamento ortodôntico-cirúrgico acarreta modificações nos sinais e sintomas de disfunção temporomandibular em indivíduos com deformidades dentofaciais. MÉTODOS: Participaram do estudo 20 pacientes de ambos os gêneros (idades entre 15 e 44 anos), com diferentes características dento-oclusais e faciais, submetidos a osteotomias mandibulares e/ou maxilares. Todos os pacientes apresentavam pelo menos um sinal ou sintoma de disfunção temporomandibular, verificado por meio de entrevista e de avaliação clínica realizada pré e após 30 a 60 dias da cirurgia ortognática. Nesta última buscou-se dor à palpação dos músculos mastigatórios, cervicais e da articulação temporomandibular; foi realizada ausculta das articulações temporomandibulares e mediu-se movimentos mandibulares. RESULTADOS: Quanto aos sintomas investigados na entrevista, os resultados demonstraram que após a cirurgia ortognática houve redução de todos os sintomas. No que diz respeito aos movimentos mandibulares, observou-se significante diminuição da abertura da boca no pós-operatório e pouca variação nas medidas de lateralidade mandibular. Em relação à presença de dor à palpação, notou-se diminuição da dor para os músculos cervicais. CONCLUSÃO: O tratamento ortodôntico-cirúrgico acarretou, em curto prazo, diminuição dos sintomas investigados e dos sinais clínicos de dor à palpação na musculatura cervical e redução da abertura da boca em pacientes com deformidades dentofaciais. Registro de ensaio clínico: 083578.

RESUMOObjetivo: descrever habilidades do desenvolvimento de trigêmeos aos 18 meses e aos 29 meses de vida, enfocando a comunicação. Métodos: irmãos trigêmeos dizigóticos do sexo masculino. Os procedimentos de avaliação englobaram: Anamnese, Observação do Comportamento Comunicativo e Escala de Desenvolvimento de Gesell e Amatruda (2000). As avaliações foram realizadas aos 18 e aos 29 meses. As crianças apresentaram atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e eram expostas a multilingüismo. Resultados: foi verifi cada alteração nos comportamentos comunicativos nas três crianças, tanto na primeira quanto na segunda avaliação, embora tenha sido observada melhora do desempenho, após as orientações recebidas pela família. Na segunda avaliação foi observada criptofasia. Dos comportamentos motor grosseiro, delicado, adaptativo, pessoal-social e de linguagem, o último foi o mais afetado para as três crianças, apesar de todos estarem alterados considerando a idade cronológica dos trigêmeos. Conclusão: as habilidades do desenvolvimento dos trigêmeos avaliados neste estudo estavam alteradas, acometendo todas as áreas. Ressalta-se maior comprometimento da linguagem tanto aos 18 como aos 29 meses. ■ ■ ABSTRACT Purpose: to describe abilities of triplets' development by 18 months and the 29 months of life, focusing on communication. Methods: dizygotic male sibling triplets. The evaluation procedures included history of disease, observing the communicative behavior and Escala de Desenvolvimento de Gesell e Amatruda (2000). The evaluations were accomplished by the 18 months and the 29 months. The children showed delay in the neuropshycomotor development and were exposed to multilingualism. Results: alteration was verifi ed in the communicative behaviors in the three children, both in the fi rst as well as in the second evaluation, although an amelioration was shown in the performance, after the orientations received by the family. Cryptophasia was observed in the second evaluation. Of the gross motor, fi ne motor-adaptive, personal-social and language behaviors, the last one was the most affected as for the three children, in spite of all of them being altered considering the triplets' chronological age. Conclusion: the abilities of the triplets' development appraised in this study were altered, affecting all the areas. Larger commitment of the language is emphasized both by the age of 18 months as well as by 29 months.

RESUMOConflito de interesses: inexistente incluindo alterações na sintaxe expressiva, na emissão de morfemas gramaticais, na inteligibilidade de fala, na memória verbal, visuo-espacial e de curto-prazo e no vocabulário receptivo e expressivo [9][10][11][12][13][14][15][16] . Entretanto, apesar do fenótipo das características físicas da SD ser bem descrito e fundamentado, com características linguísticas específicas previstas, a aquisição e o ritmo de desenvolvimento de linguagem de cada criança é particular.Conforme relatado na literatura, uma caracterís-tica do fenótipo comportamental de indivíduos com SD em relação ao desenvolvimento da linguagem é o seu elevado grau de variação, ou seja, relacionado à heterogeneidade do funcionamento pessoal desta casuística 8,[17][18][19][20] . Relacionado à forma de comunicação das crianças com SD, autores realizaram estudos enfocando diferentes objetivos quanto ao uso de gestos, considerando sua influência nas habilidades INTRODUÇÃO A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais comum de deficiência intelectual. É prevista alteração global do desenvolvimento de crianças com SD que engloba as áreas motora, cognitiva, linguística, de autocuidados e socialização [1][2][3][4][5][6][7][8] . São esperadas características fenotípicas relacionadas ao comportamento de linguagem,

TEMA: o hipotireoidismo congênito é uma alteração metabólica que traz conseqüência graves para indivíduos não tratados e mesmo as crianças que realizam o tratamento podem apresentar distúrbios do desenvolvimento. O Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído pelo Ministério da Saúde, prevê o acompanhamento longitudinal de indivíduos com equipe multidisciplinar. Entretanto, a Fonoaudiologia não é incluída nesta equipe. Deste modo, considerando a ocorrência de distúrbios da comunicação nestes indivíduos, realizou-se levantamento bibliográfico nas bases de dados Lilacs, MedLine e PubMed, no período de 1987 a 2007, referente às alterações em habilidades do desenvolvimento decorrentes do hipotireoidismo congênito. OBJETIVO: verificar, na literatura científica, presença de alterações do desenvolvimento em indivíduos com hipotireoidismo congênito e refletir sobre a importância da atuação fonoaudiológica, em conjunto com equipe multidisciplinar especializada, no acompanhamento dos mesmos. CONCLUSÃO: a literatura relata alterações nas habilidades do desenvolvimento (motoras, cognitivas, lingüísticas e de autocuidados) e destaca que crianças com hipotireoidismo congênito são de risco para alterações no desenvolvimento lingüístico e, portanto, necessitam do acompanhamento longitudinal do desenvolvimento comunicativo. Torna-se evidente a importância da atuação do fonoaudiólogo nos Programas de Triagem Neonatal credenciados pelo Ministério da Saúde. Ressalta-se ainda a necessidade de investigações referentes às outras alterações metabólicas contempladas nestes programas, nas quais o fonoaudiólogo pode atuar de modo a prevenir, habilitar e reabilitar os distúrbios da comunicação, contribuindo para o trabalho em equipe, promovendo saúde nesta população.

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.