the children with D-CP and with suggestive signs of PVL presented deficits in the psycholinguistics abilities, justifying the need of additional studies in this area in order to investigate the development of these abilities.

Moyamoya disease is an unusual form of occlusive, cerebrovascular disorder that affects the arteries of the central nervous system, causing acquired language alterations and learning difficulties. The study aim was to describe the oral/written language and cognitive skills in a seven-year-and-seven-month-old girl diagnosed with Moyamoya disease. The assessment consisted of interviews with her parents and application of the following instruments: Observation of Communicative Behavior, Peabody Picture Vocabulary Test, Academic Performance Test, Profile of Phonological Awareness, Raven's Progressive Matrices Test, Special Scale, Wechsler Intelligence Scale for Children, Bender Visual Motor Gestalt Test, and Wisconsin Card Sorting Test. Two episodes of stroke in the left and right temporal-parietal and left frontal areas occurred until the age of six years and five months. Revascularization surgery and medication treatment were conducted. The audiologic and ophthalmologic assessments indicated normality. At the time of the study, the girl was attending the second grade of elementary school. She presented changes in oral and written language (syllabic-alphabetic), non-naming of all graphemes, low arithmetic and writing means, reading skill below first grade level and psycholinguistic delay, and pre-school level phonological processing skills. The psychological evaluation indicated satisfactory intellectual level; however, it also showed cognitive performance impairment in verbal and execution tasks and limitations on graphic-perceptual-motor skills and sequential logic organization. The stroke episodes influenced the performance of learning processes, affecting the analysis, integration, and interpretation of relevant visual and auditory information.

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (GE); e 15 meninas sem alterações tireoidianas no Grupo Comparativo (GC), pareadas por idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com os pais; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP-R); e Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II (TTDD-II). Foi realizada a avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). A estatística foi realizada por meio de análise descritiva, teste “t” de Student e Teste de Mann-Whitney, nível de significância de p <5%. Resultados Na comparação do TVIP-R e SBIS, houve diferença estatisticamente significante entre o GE e o GC. Na comparação entre as áreas do TTDD-II, houve diferença estatisticamente significante entre os grupos para as áreas de Linguagem, Motora Grossa e Motora Fina-Adaptativa. Conclusão O presente estudo confirmou a interferência do Hipotireoidismo Congênito no desenvolvimento infantil, mesmo quando diagnosticado e tratado precocemente, levando a mudanças no desenvolvimento que podem trazer prejuízos nas áreas motora, cognitiva e linguística.

Agradeço à Deus por todas as oportunidades que me deu ao longo da vida. Com certeza Ele me ampara, me capacita e me ilumina, proporcionandome mais graças do que eu peço e mereço. Agradeço à Nossa Senhora das Graças, minha protetora, que sempre esteve à minha frente me ajudando a superar as dificuldades e me livrando de todos os males. Agradeço à minha orientadora, amiga e inspiradora, Profª Drª Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, por, no decorrer desses anos de parceria, ter tornado o ensino e a aprendizagem um grande prazer. A cada orientação, a cada estágio, a cada conselho aprendi mais do que conteúdos teóricos, aprendi lições de amizade e de companheirismo. Você foi mais do que uma orientadora, foi amiga, companheira e, claro, mestre que me ensinou dia a dia com a sua competência e sabedoria, fazendo com que eu sonhe sempre mais com a carreira de docente e possa me inspirar na pessoa e professora que você é. A você, verdadeira colaboradora desta conquista, o meu reconhecimento por todo o saber e experiências partilhados e, principalmente, por toda atenção e delicadeza que sempre me dispensou. Muito obrigada! Agradecimentos AGRADECIMENTOS À minha irmã, Anna Fúlvia e ao meu cunhado, Rafael, por todo incentivo, apoio e que muito me ajudou a cuidar da Maria Fernanda para que eu pudesse finalizar esse estudo. Aos meus familiares e amigos que vivenciaram minhas angústias, alegrias e realizações durante esse período e que estiveram em sintonia mesmo que distantes. Muito obrigada por rezarem por mim e por torcerem pelo meu sucesso. Às Fonoaudiólogas Emille Scarabello, Caroline Kauffmann e Mariane Pacheli pela companhia semanal no estágio da Clínica, pelas conversas e auxílios. Vocês tornaram esse momento mais agradável e prazeroso. À Fonoaudióloga Mariana Germano Gejão por ter contribuído com o seu conhecimento sobre Hipotireoidismo Congênito e ter facilitado a minha compreensão para a realização desse trabalho. À Fonoaudióloga Camila Ribeiro pelo auxílio constante com materiais e com seu conhecimento. Às Doutoras Pricila Rubiá e Célia Regina Nogueira que possibilitaram o contato com alguns dos participantes tornando possível a realização desse estudo. Às Profas Dras Célia Maria Giacheti e Olga Maria Piazentin Rolim Rodrigues pelas valiosas considerações a esse trabalho e generosas sugestões de aprimoramento. Ao Prof Dr José Roberto Lauris pelo trabalho estatístico. Aos Funcionários do Departamento de Fonoaudiologia da FOBUSP, em especial a Karina Dalazari, por me auxiliar, sanar minhas dúvidas e estar sempre acessível quando eu mais precisei. Agradecimentos Aos pais que permitiram a participação de seus filhos e aos participantes por colaborarem para que esse trabalho pudesse ser realizado. Muito obrigada! À CAPES pela concessão da bolsa de Doutorado. À FOBUSP por me permitir realizar mais um de meus sonhos: tornarme DOUTORA! Por vezes sentimos que aquilo que fazemos não é senão uma gota de água no mar. Mas o mar seria menor se lhe faltasse uma gota. Madre Tereza de Calcutá RESUMO O hipotireoidismo congênito (HC) é u...