Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

Abstract

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Les maladies rares et leurs manifestations cliniques orales dans deux formations hospitalières de Yaoundé

“…Ces résultats sont corroborés par ceux de Lamonica et al . en 2011, et Hall en 2006, qui rapportaient naturellement dans leurs séries une déficience intellectuelle, un retard mental et des difficultés d'apprentissage dans différentes maladies rares [7,8]. La provenance des patients de 8 des 10 régions de notre pays, rappelle le rôle d'hôpitaux de référence joués par les deux sites de notre étude.…”

“…En effet, 60% avaient un palais ogival dans les syndromes de X fragile et de Wolf Hirchhorn. Lamonica et Nieminen avaient retrouvé des résultats similaires [8,34]. Nos 2 cas d'achondroplasie avaient une langue basse.…”

A Importância Da Reunião Familiar Para a Tomada De Decisão Na Assistência Aos Pacientes Em Cuidados Paliativos

“…Em estudos prévios verificou-se alteração de linguagem quanto à aquisição de habilidades fonológicas, pragmáticas, semânticas, morfossintáticas e alteração em habilidades psicolinguísticas. Essas alterações demonstram interferir no processamento das informações, com reflexos relevantes para as habilidades comunicativas e aprendizagem escolar (LAMONICA et al, 2011). Quanto à visão, algumas alterações oculares são descritas na SDW, como: Miopia; Nistagmo; Estrabismo; Microftalmia e…”

Molecular analysis of patients suspected of Fragile X Syndrome

“…FXS is considered to be the second leading cause of hereditary and genetic etiology of ID, and (in this situation) is only surpassed by Down's syndrome (Lamonica et al, 2011).…”