The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. Objective: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. Materials and Methods: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. Results: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. Conclusion: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist.

OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, nível socioeconômico e escores do Quociente Intelectual e aplicados os instrumentos: Teste de Vocabulário por Imagem Peabody e Teste de Desempenho Escolar (subtestes de escrita e leitura). Os pais responderam questões sobre o contexto escolar. A análise estatística foi inferencial e foi aplicado o Teste de correlação de Pearson (p≤ 0,05). RESULTADOS: analisando os prontuários verificou-se que nenhum participante conseguiu manter os níveis de fenilalanina em índices normativos ao longo da vida; 29,41% foram diagnosticados com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 41,17% apresentavam problemas de sono e 64,70% irritabilidade e negativismo. Nos subtestes de leitura e escrita, 23,53% obtiveram escores compatíveis com seu grau de escolaridade, em níveis médios ou acima; 41,18% obtiveram classificação inferior à média baixa na avaliação do vocabulário receptivo por meio do Teste de Vocabulário por Imagem Peabody. Houve correlação entre o desempenho nas provas de leitura e escrita e os escores de quociente intelectual e o desempenho no teste de vocabulário receptivo. CONCLUSÃO: embora os participantes tenham obtido escores normativos em quociente intelectual, apresentaram dificuldades no desempenho dos subtestes de leitura e escrita. Estudos adicionais são necessários para a real compreensão das necessidades acadêmicas de indivíduos com fenilcetonúria.

A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianças com PKU. Participaram dez lactentes com PKU, que iniciaram o tratamento com a introdução de fórmula láctea antes dos 30 dias e que mantiveram o aleitamento materno por no mínimo 30 dias de vida após o início dos procedimentos. Os procedimentos basearam-se em estimar a ingestão de leite materno, com margem segura da concentração da fenilalanina, calculando o volume gástrico e oferecendo inicialmente fórmula láctea, seguida do aleitamento materno em demanda livre, em todas as mamadas. O tempo de amamentação variou de um mês e cinco dias a 14 meses. Os controles sanguíneos foram semanais. Se o nível sérico da fenilalanina estivesse >2 mg/dL e <6 mg/dL mantinha-se a prescrição; se estivesse <2 mg/dL, diminuía-se a fórmula láctea em 25%, aumentando indiretamente o aleitamento materno; se estivesse >6 mg/dL, aumentava-se a fórmula em 50%. Avaliou-se os níveis de fenilalanina, aplicou-se a Early Language Milestone Scale e Passos Básicos do Desenvolvimento. Foram considerados adequados aqueles lactentes que apresentaram índices normativos em todas as avaliações. Dos lactentes, 80% conseguiram manter limites seguros da fenilalanina e desenvolvimento nos índices normativos. Há viabilidade da continuidade do aleitamento materno no tratamento de crianças com PKU desde que os níveis de fenilalanina sejam rigorosamente controlados e que os efeitos do aleitamento materno para o desenvolvimento infantil sejam verificados.

Purpose: to assess the knowledge of mothers about the heel prick test, develop contents on this test to make it available on the "Babies' Portal" website, evaluate and validate the informative material developed. Methods: this study was conducted in three stages, that is, the first stage which is about a descriptive study involving 105 mothers of newborn children before performing the neonatal screening "Heel Prick Test", the second one consisting in the development of the website "Babies' Portal", and the third stage, the evaluation and validation of this material carried out by 20 parents of children between zero and 36 months old, who underwent the neonatal screening Heel Prick Test by accessing the website "Babies' Portal". Results: although the interviewed mothers knew that their children had the right to be tested, they showed no knowledge of the diseases that can be prevented, time of diagnosis, nor the consequences arising from the lack of early diagnosis and treatment. The website creation and validation gathered basic information about the Heel Prick Test, and the participants regarded the content from satisfactory to excellent. Conclusion: it is necessary that families know not only about the procedures their children will undergo, but also the reason they are performed and the consequences of failing in doing so.

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (GE); e 15 meninas sem alterações tireoidianas no Grupo Comparativo (GC), pareadas por idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com os pais; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP-R); e Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II (TTDD-II). Foi realizada a avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). A estatística foi realizada por meio de análise descritiva, teste “t” de Student e Teste de Mann-Whitney, nível de significância de p <5%. Resultados Na comparação do TVIP-R e SBIS, houve diferença estatisticamente significante entre o GE e o GC. Na comparação entre as áreas do TTDD-II, houve diferença estatisticamente significante entre os grupos para as áreas de Linguagem, Motora Grossa e Motora Fina-Adaptativa. Conclusão O presente estudo confirmou a interferência do Hipotireoidismo Congênito no desenvolvimento infantil, mesmo quando diagnosticado e tratado precocemente, levando a mudanças no desenvolvimento que podem trazer prejuízos nas áreas motora, cognitiva e linguística.

RESUMOTema: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. Objetivo: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. Conclusão: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.

fifth month of pregnancy and after birth, depending on the type of process and its location in the brain, adequate levels of thyroid hormone are essential 4. The deleterious effects of lack of thyroid hormones during pregnancy can be avoided by transplacental transfer of hormones from mother to fetus 1,5 , however, from birth to maternal hormone transfer to the fetus disappears, and those newborns untreated after the third month of life usually present delayed physical and cognitive development, with the possibility of intellectual disability of varied grade 5. Already in the first three months of life, children with CH may present clinical signs of this metabolic alteration, such as lethargy, drowsiness, hypotonia, hypothermia, prolonged jaundice, edema, puffy eyes, large fontanelles, bloating, goiter, macroglossia, "facies syndrome", hoarse cry, nasal obstruction, difficulty breastfeeding, breathing difficulties, constipation, cold skin, pale, dry, scaly and carotenemia and umbilical hernia. After the third month, these signals become increasingly evident and delayed

Agradeço à Deus por todas as oportunidades que me deu ao longo da vida. Com certeza Ele me ampara, me capacita e me ilumina, proporcionandome mais graças do que eu peço e mereço. Agradeço à Nossa Senhora das Graças, minha protetora, que sempre esteve à minha frente me ajudando a superar as dificuldades e me livrando de todos os males. Agradeço à minha orientadora, amiga e inspiradora, Profª Drª Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, por, no decorrer desses anos de parceria, ter tornado o ensino e a aprendizagem um grande prazer. A cada orientação, a cada estágio, a cada conselho aprendi mais do que conteúdos teóricos, aprendi lições de amizade e de companheirismo. Você foi mais do que uma orientadora, foi amiga, companheira e, claro, mestre que me ensinou dia a dia com a sua competência e sabedoria, fazendo com que eu sonhe sempre mais com a carreira de docente e possa me inspirar na pessoa e professora que você é. A você, verdadeira colaboradora desta conquista, o meu reconhecimento por todo o saber e experiências partilhados e, principalmente, por toda atenção e delicadeza que sempre me dispensou. Muito obrigada! Agradecimentos AGRADECIMENTOS À minha irmã, Anna Fúlvia e ao meu cunhado, Rafael, por todo incentivo, apoio e que muito me ajudou a cuidar da Maria Fernanda para que eu pudesse finalizar esse estudo. Aos meus familiares e amigos que vivenciaram minhas angústias, alegrias e realizações durante esse período e que estiveram em sintonia mesmo que distantes. Muito obrigada por rezarem por mim e por torcerem pelo meu sucesso. Às Fonoaudiólogas Emille Scarabello, Caroline Kauffmann e Mariane Pacheli pela companhia semanal no estágio da Clínica, pelas conversas e auxílios. Vocês tornaram esse momento mais agradável e prazeroso. À Fonoaudióloga Mariana Germano Gejão por ter contribuído com o seu conhecimento sobre Hipotireoidismo Congênito e ter facilitado a minha compreensão para a realização desse trabalho. À Fonoaudióloga Camila Ribeiro pelo auxílio constante com materiais e com seu conhecimento. Às Doutoras Pricila Rubiá e Célia Regina Nogueira que possibilitaram o contato com alguns dos participantes tornando possível a realização desse estudo. Às Profas Dras Célia Maria Giacheti e Olga Maria Piazentin Rolim Rodrigues pelas valiosas considerações a esse trabalho e generosas sugestões de aprimoramento. Ao Prof Dr José Roberto Lauris pelo trabalho estatístico. Aos Funcionários do Departamento de Fonoaudiologia da FOBUSP, em especial a Karina Dalazari, por me auxiliar, sanar minhas dúvidas e estar sempre acessível quando eu mais precisei. Agradecimentos Aos pais que permitiram a participação de seus filhos e aos participantes por colaborarem para que esse trabalho pudesse ser realizado. Muito obrigada! À CAPES pela concessão da bolsa de Doutorado. À FOBUSP por me permitir realizar mais um de meus sonhos: tornarme DOUTORA! Por vezes sentimos que aquilo que fazemos não é senão uma gota de água no mar. Mas o mar seria menor se lhe faltasse uma gota. Madre Tereza de Calcutá RESUMO O hipotireoidismo congênito (HC) é u...