Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início tardio

Abstract

RESUMOContexto: A doença de Alzheimer de início tardio (DAIT) representa a maior parte dos casos de doença de Alzheimer (DA). Objetivo: Revisar resultados relevantes para genes candidatos e de suscetibilidade para a DAIT. Métodos: Revisão bibliográfica, a partir de 1990, empregando os bancos de dados PubMed e SciELO. Resultados: Polimorfismos genéticos são mais relevantes para a DAIT que mutações, sendo que o alelo E*4 do gene APOE é o maior fator de risco conhecido até o momento. No entanto, outros genes vêm sendo investigados e existem dados disponíveis sobre a relação com DAIT para os genes da apolipoproteína CI, alfa-1-antiquimiotripsina, receptor sigma tipo 1, enzima conversora de angiotensina, alfa 2-macroglobulina, proteína relacionada ao receptor de LDL, interleucina 1 alfa e beta, paraoxonase, transportador de serotonina e receptores de serotonina. Conclusões: A DAIT tem etiologia multifatorial e um grande número de marcadores genéticos influencia em seu desenvolvimento. Essas variantes precisam ser investigadas na população brasileira, cuja formação étnica é distinta daquela de populações norte-americanas e europeias. Somente assim será possível a determinação do perfil genético de risco, que facilitará a detecção de indivíduos com maior probabilidade de desenvolver a doença.Barros AC, et al. / Rev Psiq Clín. 2009;36(1):16-24 Palavras-chave: Doença de Alzheimer de início tardio, polimorfismos, estudos de associação. ABSTRACTBackground: Late Onset Alzheimer's disease (LOAD) represents the majority of cases of Alzheimer's disease. Objectives: To review relevant results to candidate and susceptibility genes related to LOAD. Methods: Bibliographic review, starting from 1990, utilizing PubMed and SciELO data banks. Results: Genetic polymorphisms are more relevant for LOAD than mutations, and E*4 allele of APOE gene is the major risk factor known until now. Neverthless, other genes are being investigated and data are available about the relation with LOAD to the genes coding for apolipoprotein CI, antichymotrypsin, sigma receptor type 1, angiotensin converting enzyme, alfa 2-macroglobulin, LDL receptor related protein, interleucin 1 alfa and beta, paraoxonase, serotonin transpor ter and serotonin receptors. Conclusions: LOAD presents multifactorial etiology, and a broad number of genetic markers inter feres with its development. They should be fur ther pursued in the Brazilian population, in which ethnic background is distinct from Nor th-american and European populations. Only with this data, a determination of the genetic risk profile will be feasible, and will improve the detection of the individuals at greater probability of developing the disease.

Propriedades psicométricas de um protocolo neuropsicológico breve para uso em populações geriátricas

“…Subjects with greater cognitive activity throughout life have a tendency to be less cognitively impaired in old age 45 . Such data, combined with genetic studies 46,47 , contribute to elucidating the underlying mechanisms of dementia on a epigenetic level.…”

Review on Alzheimer's Disease: Diagnosis, Evolution and Cares

“…Estudo aponta que alterações nas células cerebrais poderiam intervir nas funções cognitivas do indivíduo, mas não há nada concreto (Caramelli & Barbosa, 2002), uma vez que até os exames avançados de ressonância magnética não conseguem diferenciar o indivíduo que apresenta um envelhecimento normal para o que já apresenta os sintomas de declínio cognitivo leve da Doença de Alzheimer (Menezes, Andrade-Valença, & Valença, 2013). A idade seria um dos grandes fatores de risco para desenvolver o Alzheimer, mas a predisposição genética também, o que pode justificar casos de desenvolvimento precoce ou tardio (Barros, Lucatelli, Maluf, & Andrade, 2009), além da predisposição genética associada a exposição de agrotóxicos ambientais aumentar a possibilidade do desenvolvimento da Doença de Alzheimer (Edwards & Myers, 2008;Silva, Paniz, Laste, & Torres, 2013).…”

Espectroscopia por ressonância magnética no diagnóstico da doença de Alzheimer

“…A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença degenerativa, progressiva e irreversível que acomete o cérebro levando a perda de memória e diversos distúrbios cognitivos, tendo prevalência em indivíduos com idade superior a 65 anos (Barros, A. C. et al 2009;Silva, M. B. et al, 2014). Esta doença é uma das causas mais comuns no desenvolvimento de (Santos, 2017).…”