No abstract

Цель. Провести анализ микрогнатий, выявленных у плодов при ультразвуковом (УЗ) скрининге беременных в I триместре, и их взаимосвязи с аномалиями развития орофациальной области и другими аномалиями плода.Материалы и методы. Анализ случаев микрогнатии у плода проведен по результатам скрининга беременных I триместра, выполненного в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя» за период 2018–2020 гг.Результаты и обсуждение. Оценены УЗ-маркеры и анатомия орофациальной области у плодов с микрогнатией, выявленной при скрининге беременных в I триместре, в динамике, в разные сроки гестации. Установлена взаимосвязь микрогнатии с пороками орофациальной области – расщелинами твердого и мягкого нёба (РТиМН), а также с другими аномалиями развития плода.Выводы. 1. Подтверждена эффективность использования объективного УЗ-маркера – нижнего лицевого угла (НЛУ), для диагностики микрогнатий у плода, начиная с I триместра беременности. 2. При динамическом УЗ-наблюдении плодов с микрогнатией во II и III триместрах необходимо оценивать целостность их мягкого и твердого нёба, что позволит своевременно выявить возможные дефекты их развития. Оценивать расположение языка в ротовой полости с целью выявления глоссоптоза. Проводить экспертный анализ анатомии плода, а также цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику для выявления ассоциированных пороков.4. При выявлении микрогнатии с РН и глоссоптозом или без РН и глоссоптоза рекомендуется родоразрешение в специализированном перинатальном центре в связи с высокой вероятностью наличия у плода аномалада Пьера Робена (АПР). Purpose. Using a combination of objective US markers and control observations, starting from the first trimester of pregnancy, diagnose micrognathias, their combination with palate defects, identify various associated genetic syndromes, which is fundamental for further medical and genetic counseling.Materials and methods. Analysis of ultrasound markers and orofacial anatomy in fetuses with identified micrognathia, identified based on the results of ultrasound screening in the first trimester of pregnancy, carried out in the department of prenatal diagnostics of the Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child", for the period 2018–2020. Results and discussion. Ultrasound markers and orofacial anatomy were assessed in fetuses with revealed micrognathia, identified by the results of ultrasound screening in the first trimester of pregnancy, carried out in the department of prenatal diagnostics of the Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child" for the period 2018–2020. Conclusions. 1.The effectiveness of the use of an objective ultrasound marker, the lower facial angle (LFA) for the diagnosis of fetal micrognathia, starting from the first trimester of pregnancy, has been confirmed. 2. With dynamic observation of fetuses in the second and third trimesters, the integrity of the soft and hard palate is assessed to identify clefts in the soft and hard palate. 3. In the study group, an expert analysis of the entire anatomy of the fetus is carried out, including echocardiography, cytogenetic and molecular genetic diagnostics. 4. The final stage of the study is to assess the location of the tongue in the oral cavity in order to identify glossoptosis. 5. If micrognathia is detected in combination with/without cleft palate and glossoptosis, delivery in a specialized perinatal center is recommended due to the high probability of Pierre Robin anomalade.

Приведено описание спорадического случая синдрома Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) у плода второго триместра. Основные ультразвуковые признаки были сходны с синдромом коротких ребер-полидактилии. Нозологический диагноз установлен при молекулярно-генетическом исследовании. Обсуждаются и сопоставляются нетипичные проявления СЛОС с данными литературы. We present a sporadic case of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in the fetus of the second trimester. The ultrasound (US) signs were similar to the syndrome of short ribs-polydactyly (SCRP). The diagnosis was established by molecular genetic testing. The atypical manifestations of SLOS are discussed and compared with literature data.

Проведено изучение частоты и спектра хромосомных аномалий (ХА) у 76 плодов при кистозных образованиях брюшной полости и малого таза, выявленных при пренатальном скрининге в I триместре беременности. Спектр патологических образований составили киста холедоха, атрезии двенадцатиперстной и прямой кишки/ануса, дисгенезия клоаки и мегацистис. Наряду с атрезиями желудочно-кишечного тракта и мочевых путей, в I триместре выявляются и другие патологические состояния: гетеротаксия и правосторонняя диафрагмальная грыжа. Частота ХА при выявлении у плода кистозных образований брюшной полости и малого таза в ранние сроки беременности в среднем составляет 23,7%. First-trimester aborted fetuses with abdominal cysts (n=76) have been examined at anatomic-pathological investigation. A final diagnosis included choledochal cyst, duodenal and anorectal atresia, cloacal disgenesis syndrome and megacystis. Besides gastrointestinal atresia and lower urinary tract obstructions heterotaxy and diaphragmatic hernia have been revealed at morphological examination. In total 23,7% of fetal abdominal cysts in the first trimester of gestation were associated with chromosomal abnormalities.

Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск репродуктивных потерь и рождения потомства с хромосомным дисбалансом. Представлен семейный случай ins(5;4)(q31;q23q31). Проанализирована репродукция семьи. Показано, что среди плодов с хромосомной патологией выявляются варианты c частичной трисомией 4q23-q31. Приведены данные патоморфологического исследования абортированных плодов. Interchromosomal insertions are rare rearrangements implying the highest reproductive risk. We report a familial case of ins(5;4)(q31;q23q31). Reproductive history was analyzed. It was shown that fetuses with partial trisomy 4q23-q31 are detected. The results of a pathomorphological study of aborted fetuses were presented.