Interchromosomal insertion ins(5;4)(q31;q23q31): segregation ratio and pregnancy outcomes for carrier

Abstract

Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск репродуктивных потерь и рождения потомства с хромосомным дисбалансом. Представлен семейный случай ins(5;4)(q31;q23q31). Проанализирована репродукция семьи. Показано, что среди плодов с хромосомной патологией выявляются варианты c частичной трисомией 4q23-q31. Приведены данные патоморфологического исследования абортированных плодов. Interchromosomal insertions are rare rearrangements implying the highest reproductive risk. We report a familial case of ins(5;4)(q31;q23q31). Reproductive history was analyzed. It was shown that fetuses with partial trisomy 4q23-q31 are detected. The results of a pathomorphological study of aborted fetuses were presented.