Цель исследования. Описать ультразвуковые и патоморфологические признаки синдрома Апера у плода. Материалы и методы. Сонография проводилась на аппарате Voluson 730 Expert с использованием трансабдоминального (4-8 МГц) датчика. Нозологический диагноз установлен по результатам патоморфологического исследования. Результаты. Основными ультразвуковыми (УЗ) признаками синдрома Апера в 19 недель 3 дня явились расширение боковых желудочков головного мозга, деформация черепа и синдактилия II-V кистей. Выводы. Несмотря на узнаваемый симптомокомплекс синдрома Апера, представленные наблюдения подтверждают сложность УЗ-диагностики данной патологии во втором триместре беременности. При УЗ-визуализации синдактилии кистей у плода необходимо провести исследование головного мозга для поиска возможных дополнительных маркеров краниосиностоза в виде деформации черепа, расширения и (или) атипичной формы боковых желудочков, агенезии (дисгенезии) мозолистого тела. Purpose. To explore the ultrasound and pathomorphological signs of Apert syndrome in the fetus. Materials and methods. Sonography was performed on a Voluson 730 Expert using a transabdominal (4-8 MHz) sensor. The nosological diagnosis is established by the result of pathomorphological and histological studies. Results. We present sporadic case of Apert syndrome in the fetus of the second trimester. The ultrasound (US) signs were expansion of the lateral ventricles of the brain, deformation of the skull and syndactyly of II-V hands. The diagnosis was established by pathomorphological expertise. Conclusions. Apert syndrome characterized by a unique set abnormalities, but it is difficult to determine prenatal diagnosis in second trimester. With ultrasound imaging of fetal hand syndactyly, it is necessary to study of the brain to search for possible additional markers of craniosynostosis: deformation of the skull, expansion and/or atypical shape of the lateral ventricles, agenesis (dysgenesis) of the corpus callosum.

Цель. Провести анализ микрогнатий, выявленных у плодов при ультразвуковом (УЗ) скрининге беременных в I триместре, и их взаимосвязи с аномалиями развития орофациальной области и другими аномалиями плода.Материалы и методы. Анализ случаев микрогнатии у плода проведен по результатам скрининга беременных I триместра, выполненного в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя» за период 2018–2020 гг.Результаты и обсуждение. Оценены УЗ-маркеры и анатомия орофациальной области у плодов с микрогнатией, выявленной при скрининге беременных в I триместре, в динамике, в разные сроки гестации. Установлена взаимосвязь микрогнатии с пороками орофациальной области – расщелинами твердого и мягкого нёба (РТиМН), а также с другими аномалиями развития плода.Выводы. 1. Подтверждена эффективность использования объективного УЗ-маркера – нижнего лицевого угла (НЛУ), для диагностики микрогнатий у плода, начиная с I триместра беременности. 2. При динамическом УЗ-наблюдении плодов с микрогнатией во II и III триместрах необходимо оценивать целостность их мягкого и твердого нёба, что позволит своевременно выявить возможные дефекты их развития. Оценивать расположение языка в ротовой полости с целью выявления глоссоптоза. Проводить экспертный анализ анатомии плода, а также цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику для выявления ассоциированных пороков.4. При выявлении микрогнатии с РН и глоссоптозом или без РН и глоссоптоза рекомендуется родоразрешение в специализированном перинатальном центре в связи с высокой вероятностью наличия у плода аномалада Пьера Робена (АПР). Purpose. Using a combination of objective US markers and control observations, starting from the first trimester of pregnancy, diagnose micrognathias, their combination with palate defects, identify various associated genetic syndromes, which is fundamental for further medical and genetic counseling.Materials and methods. Analysis of ultrasound markers and orofacial anatomy in fetuses with identified micrognathia, identified based on the results of ultrasound screening in the first trimester of pregnancy, carried out in the department of prenatal diagnostics of the Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child", for the period 2018–2020. Results and discussion. Ultrasound markers and orofacial anatomy were assessed in fetuses with revealed micrognathia, identified by the results of ultrasound screening in the first trimester of pregnancy, carried out in the department of prenatal diagnostics of the Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child" for the period 2018–2020. Conclusions. 1.The effectiveness of the use of an objective ultrasound marker, the lower facial angle (LFA) for the diagnosis of fetal micrognathia, starting from the first trimester of pregnancy, has been confirmed. 2. With dynamic observation of fetuses in the second and third trimesters, the integrity of the soft and hard palate is assessed to identify clefts in the soft and hard palate. 3. In the study group, an expert analysis of the entire anatomy of the fetus is carried out, including echocardiography, cytogenetic and molecular genetic diagnostics. 4. The final stage of the study is to assess the location of the tongue in the oral cavity in order to identify glossoptosis. 5. If micrognathia is detected in combination with/without cleft palate and glossoptosis, delivery in a specialized perinatal center is recommended due to the high probability of Pierre Robin anomalade.

Приведено описание спорадического случая синдрома Смита-Лемли-Опитца (СЛОС) у плода второго триместра. Основные ультразвуковые признаки были сходны с синдромом коротких ребер-полидактилии. Нозологический диагноз установлен при молекулярно-генетическом исследовании. Обсуждаются и сопоставляются нетипичные проявления СЛОС с данными литературы. We present a sporadic case of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in the fetus of the second trimester. The ultrasound (US) signs were similar to the syndrome of short ribs-polydactyly (SCRP). The diagnosis was established by molecular genetic testing. The atypical manifestations of SLOS are discussed and compared with literature data.

Цель исследования. Описать ультразвуковые и патоморфологические признаки синдрома расщепления хорды у плода в первом триместре беременности.Материалы и методы. Сонография проводилась на аппарате Voluson 730 Expert с использованием трансабдоминального (4–8 МГц) датчика. Нозологический диагноз установлен по результатам патоморфологического исследования плода в I триместре.Результаты. Основными ультразвуковыми (УЗ) признаками синдрома расщепления хорды явились кистозное образование в грудной клетке плода и аномалии позвоночника, включающие полупозвонки, расщепление, деформацию, ограниченную визуализацию позвонков.Выводы. Синдром расщепления хорды является наиболее частой этиологической причиной кистозных образований в грудной клетке плода. При пренатальном выявлении кистозного образования в грудной клетке плода следует провести тщательное обследование позвоночника на предмет выявления аномалий позвонков, что будет способствовать более точной диагностике синдрома расщепления хорды. Purpose. To explore the ultrasound and pathomorphological signs of split notochord syndrome in the fetus of the first trimester of pregnancy.Materials. Sonography was performed on a Voluson 730 Expert using a transabdominal (4–8 MHz) sensor. The nosological diagnosis is established by the result of pathomorphological and histological studies in the first trimester.Results. We present sporadic case of split notochord syndrome in the fetus of the first trimester. The ultrasound signs were intra-thoracic cyst with vertebral anomalies including hemivertebrae, missing vertebrae and central vertebral body narrowing.Conclusions. Split notochord syndrome is the most common etiology of fetal chest cystic lesions. Detailed examination of the vertebrae when a fetal cystic chest mass is identified on prenatal ultrasound may lead to improved detection and diagnosis of split notochord syndrome, which is important for more accurate prenatal counseling.