Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери, позволил установить, что кольцевая хромосома Х преимущественно инактивирована. Все три пациентки имеют схожий фенотип с характерными для СШТ признаками. Однако репродуктивная функция, по крайней мере, у матери и ее старшей дочери сохранена. Обсуждаются тканевая вариабельность гоносомного мозаицизма и семейные случаи СШТ с кольцевой хромосомой Х из литературы.
The article presents a clinical case of Turner syndrome (TS) in a mother and her two daughters. Standard cytogenetic examination using by GTG-staining technique found mosaic karyotype with two cell lines, one clone with monosomy X (45,X) and other one with ring X-chromosome - 46,X,r(X)(p22.3q28). Fluorescent in situ hybridization revealed gonosomal mosaicism mos X/X,r(X) in peripheral blood lymphocytes and buccal epithelial cells in all patients. There number of cells containing ring X chromosome were similar in lymphocytes (8-11%), and were more varied in buccal epithelium (26-47%) between patients. Analysis of X chromosome inactivation (XCI), performed in the mother and her eldest daughter, revealed skewed inactivation of ring X chromosome. The patients had a similar phenotype signs characterized to Turner syndrome, but fertility was preserved at least in the mother and her eldest daughter. Reported in the literature familial TS cases with ring X chromosome are reviewed.
Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора (AR/HUMARA) ассоциирован с патозооспермией и нарушением мужской фертильности, однако его влияние на сперматогенез и показатели семенной жидкости недостаточно изучено. В статье представлены результаты исследования влияния количества CAG-повторов гена AR на показатели спермограммы у российских мужчин с бесплодием в браке, связанным с патозооспермией (n=451), и у мужчин с нормозооспермией - контрольная группа (n=131). Не выявлено зависимости концентрации и общего количества сперматозоидов в эякуляте, доли (%) прогрессивно подвижных (PR), морфологически нормальных и живых сперматозоидов от количества CAG-повторов гена андрогенового рецептора. У пациентов с тератозооспермией количество CAG-повторов статистически значимо выше, чем у мужчин без тератозооспермии (22,37±3,20 против 22,15±3,12; р=0,02).
Polymorphism of CAG repeats in exon 1 of the androgen receptor gene (AR/HUMARA) is associated with pathozoospermia and male sub-/infertility, but its effect on spermatogenesis and seminal fluid parameters is under evaluated. The article presents the results of a study of CAG repeats in AR gene on semen parameters in Russian male patients from infertile couples with pathozoospermia (n = 451), and in normozoospermic men, a control group (n = 131). The analysis of the groups revealed no dependence of the concentration indices, the total amount and amount (%) of progressively motile («PR»), morphologically normal and live spermatozoa from the number of CAG repeats of the AR gene. Teratozoospermic patients have statistically significantly higher number of CAG repeats, than men without teratozoospermia (22.37 ± 3.20 versus 22.15 ± 3.12; p = 0.02).
To study the prevalence of mutations in the GJB2 gene in deaf and deaf children in the Astrakhan region and compare them with the frequency of mutations in children with hearing impairment living in other regions of the Russian Federation taking into account regional characteristics. This work describes the results of epidemiological, audiological analysis, medical and genetic examination of children. We examined 6 frequent recessive mutations in the GJB2 gene in a group of 79 hearing impaired children registered with the Regional Center for Hearing Rehabilitation. Mutations were detected in 36 children (46%), with two mutations found only in 18 children (23%), and another 18 children were carriers of the same mutation. In 9 children (11.5%), the 35 delG mutation was detected in the homozygous state and in 9 children (11.5%) in the compound heterozygous state with a different mutation. We have shown that the results obtained do not correspond to the high prevalence of gene mutations (more than 50%) in groups of children with hearing impairment, established in most regions of the Russian Federation, as well as in several countries in Europe, China and Japan. The large number of carriers of a single gene mutation indicates the need to study the entire gene sequence and may be a consequence of the mixed ethnic composition of the subjects.
Аннотация. Формирование послеоперационной вентральной грыжи является наиболее частым осложнением после лапаро-томии и составляет от 2% до 25%. Целью исследования является оценить характер осложнений и качество жизни пациентов после задней сепарационной пластики. В своей работе мы получили низкий процент осложнений со стороны послеопераци-онной раны, низкий процент рецидива и улучшение качества жизни в отдаленном периоде у пациентов с гигантской после-операционной вентральной грыжей и тяжелой сопутствующей патологией. Это позволяет нам рекомендовать заднюю сепа-рационную пластику для лечения данной категории пациентов. Ключевые слова: грыжесечение, задняя сепарационная пластика, послеоперационная вентральная грыжа. THE FIRST RESULTS AFTER POSTERIOR COMPONENT SEPARATION IN PATIONTS WITH MIDLINE HERNIAS Egiev V.N., Kuliev S.A., Evsyukova I.V. Russian peoples friendship University, Moscow, Russian Federation. Annotation. The formation of incisional hernias is the most common complication after laparotomy, occurring in up to 25%. The purpose of our study was to evaluate the nature of complications and the quality of life of patients after performing posterior component separation. In this study, we demonstrated that posterior component separation provides a very durable repair with low morbidity, low recurrence, even in comorbid patients with large defects. This allows us to recommend posterior component separation for the treatment of these patients.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.