Rett syndrome (RTT), a severe neurodevelopmental disorder caused by MECP2 gene abnormalities, is characterized by atypical EEG activity, and its detailed examination is lacking. We combined the comparison of one-time eyes open EEG resting state activity from 32 girls with RTT and their 41 typically developing peers (age 2–16 years old) with longitudinal following of one girl with RTT to reveal EEG parameters which correspond to the RTT progression. Traditional measures, such as epileptiform abnormalities, generalized background activity, beta activity and the sensorimotor rhythm, were supplemented by a new frequency rate index measured as the ratio between high- and low-frequency power of sensorimotor rhythm. Almost all studied EEG parameters differentiated the groups; however, only the elevated generalized background slowing and decrease in our newly introduced frequency rate index which reflects attenuation in the proportion of the upper band of sensorimotor rhythm in RTT showed significant relation with RTT progression both in longitudinal case and group analysis. Moreover, only this novel index was linked to the breathing irregularities RTT symptom. The percentage of epileptiform activity was unrelated to RTT severity, confirming previous studies. Thus, resting EEG can provide information about the pathophysiological changes caused by MECP2 abnormalities and disease progression.
* Горбачевская Наталья Леонидовна, доктор биологических наук, профессор, руководитель На-учно-образовательного центра «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Московский государственный психолого-педагогический уни-верситет» (НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний де-тей и подростков» МГППУ); ведущий научный сотрудник Федерального государственного бюд-жетного научного учреждения «Научный центр психического здоровья», Москва, Россия, e-mail: gorbachevskaya@yandex.ru ** Переверзева Дарья Станиславовна, кандидат психологических наук, старший научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подрост-ков» МГППУ, e-mail: dasha_pereverzeva@rambler.ru *** Воинова Виктория Юрьевна, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник Федерального государственного бюджетного учреждения «Московский научно-исследовательский институт педиа-трии и детской хирургии Минздравсоцразвития России», Москва, Россия, e-mail: vivoinova@yandex.ru * Сорокин Александр Борисович, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник НОЦ «Ней-робиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» МГППУ; Москва, Россия, e-mail: sorokin@gmx.ru ** Коваль-Зайцев Алексей Анатольевич, кандидат психологических наук, старший научный сотрудник Научного центра психического здоровья, доцент кафедры нейро-и патопсихологии развития факульте-та клинической и специальной психологии МГППУ, Москва, Россия, e-mail: koval-zaitsev@mail.ru *** Салимова Ксения Рамизовна, младший научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагности-ка наследственных психических заболеваний детей и подростков» МГППУ; Москва, Россия, e-mail: ksalimova@yandex.ru **** Тюшкевич Светлана Анатольевна, кандидат психологических наук, старший научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подрост-ков» МГППУ, Москва, Россия, e-mail: mylist@inbox.ru ***** Кобзова Мария Петровна, кандидат психологических наук, старший научный сотрудник лаборатории нейрофизиологии Научного центра психического здоровья, Москва, Россия, e-mail: kobzovamp@gmail.com ****** Данилина Камилла Казимовна, младший научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков» МГППУ; Москва, Россия, e-mail: d-kk@mail.ru ******* Мамохина Ульяна Андреевна, младший научный сотрудник НОЦ «Нейробиологическая диагно-стика наследственных психических заболеваний детей и подростков» МГППУ; Москва, Россия, e-mail: uliana.mamokhina@gmail.com 41Аутизм и нарушения развития. Т. 14. № 4 (53 Не более 10-20 % детей с аутизмом, став взрослыми, могут приспособиться к относительно самостоятельной жиз-ни. Несмотря на большое число публикаций, посвященных аутизму, относительно мало работ исследуют особенно-сти выхода и патоморфоз психических и когнитивных нарушений у людей с аутистически...
Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим инструментом в педиатрии. В генетической педиатрической клинике проанализированы результаты применения полноэкзомного секвенирования у 42 детей с задержкой психического, физического развития и/или аномалиями различных органов и систем. У 19 больных был установлен первичный генетический диагноз, и, таким образом, эффективность экзомного секвенирования составила 45%, что несколько выше эффективности NGS, приводимой в источниках литературы. В статье представлены клинические наблюдения случаев первичного, возможного, двойного диагноза, прогностического вторичного варианта, примеры ошибок в интерпретации данных секвенирования. Подчеркивается важность исследования выявленных мутаций в семьях не только у родителей, но и других родственников пациента. В частности, в случае идентификации Х-сцепленных генетических вариантов обосновывается необходимость их анализа в трех поколениях семьи. Ключевые слова: дети, наследственные болезни, полноэкзомное секвенирование, секвенирование нового поколения, интерпретация данных секвенирования, первичный диагноз, возможный диагноз, двойной диагноз, прогностический вторичный вариант.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.