Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) in children: Clinical symptoms, diagnosis, treatment, and prevention

Семячкина, А. Н.; Близнец, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Боченков, С. В.; Харабадзе, М. Н.; Николаева, Е. А.; Поляков, А. В.

doi:10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51

Cited by 1 publication

(3 citation statements)

References 5 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Синдром Элерса -Данло вызывается мутациями в генах, кодирующих фибриллы коллагена или белки, участвующие в процессинге этих коллагенов [18]. При заживлении у пациентов с синдромом Элерса -Данло формируются «папиросные» или келоид- ные рубцы [36] в отличие от атрофических рубцов при синдроме Лоеса -Дитца. Синдром Билса (Beals syndrome) -редкое ауто сомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся арахнодактилией, врожденными контрактурами суставов, сколиотической деформацией позвоночника, деформацией грудной клетки, плоcкостопием и изме ненной формой ушных раковин («мятое ухо»).…”

Section: другие клинические проявления синдрома лоеса -дитцаunclassified

“…Синдром Билса (Beals syndrome) -редкое ауто сомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся арахнодактилией, врожденными контрактурами суставов, сколиотической деформацией позвоночника, деформацией грудной клетки, плоcкостопием и изме ненной формой ушных раковин («мятое ухо»). Заболевание обусловлено мутацией гена фибриллина-2 (FBN2) [36]. Синдром Билса в отличие от синдрома Лоеса -Дитца считают доброкачественным заболеванием, при котором особенности сердечно-сосудистой системы в большинстве случаев ограничены пролапсом митрального клапана.…”

Section: другие клинические проявления синдрома лоеса -дитцаunclassified

“…Однако примерно у 15-20 % пациентов с синдром Билса регистрируют аневризму аорты; встречаются и другие врожденные пороки сердца. В отли чие от синдрома Лоеса -Дитца при синдроме Билса врожденные контрактуры суставов с возрастом имеют тенденцию к обратному развитию [36].…”

Section: другие клинические проявления синдрома лоеса -дитцаunclassified

See 2 more Smart Citations

Loeys–Dietz syndrome (literature review and case description)

Agranovich

Евгеньевна²,

Semenov

et al. 2020

Pediatr Traum Orthop Reconstr Surg

View full text Add to dashboard Cite

Background. The LoeysDietz syndrome is a rare autosomal dominant connective tissue disorder characterized by the pathology of the cardiovascular system in combination with various anomalies of the musculoskeletal system. In modern literature, there is neither any information about the frequency of pathology nor any algorithm of examination and treatment for patients with this syndrome. Clinical case. The article presents a clinical observation of a 7-year-old patient with LoeysDietz syndrome with a genetically confirmed diagnosis. Discussion. This article provided a literature review, examined diagnosis issues and differential diagnosis, and presented the clinical picture of the syndrome. The main symptoms of LoeysDietz syndrome are artery aneurysms (most often in the aortic root), arterial tortuosity (mainly the vessels of the neck), hypertelorism, and bifid (split) or broad uvula. However, the combination of these symptoms is not found in all patients with this disease. Conclusions. The article emphasized the importance of a genetic verification of the disease, as well as a multidisciplinary approach to treatment with mandatory dynamic monitoring by specialists such as a cardiologist, neurologist, orthopedist, and pediatrician, which help prevent the development of complications and increase the life expectancy of this group of patients.

show abstract

Section: другие клинические проявления синдрома лоеса -дитцаunclassified