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Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

O meu nem liga, a parte que interessa pra ele ta lá intacta [risos] (Magna, 52 anos, grupo da FAP).Nesta questão ele sempre me apoiou, nunca fez questão por isso, eu é que me afastei mesmo, não gosto (Ana, 37 anos, grupo da FAP).A visibilidade da mama e suas 'funções utilitárias' (amamentar e seduzir) funcionavam também como parâmetro para balizar a negação da importância dada 35 Seria interessante lembrar aqui as observações de Luc BOLTANSKI, 1979, sobre a percepção da necessidade médica nas diferentes classes sociais e de que há nas classes trabalhadoras uma crítica àqueles que buscam a medicina "por vaidade", ou "sem necessidade", lembrando que essa necessidade seria construída dentro dos grupos sociais e não necessariamente pelo acesso financeiro às técnicas biomédicas. Assim, observei que embora negando sua redução a "um peito", e com isso refutando a valorização de suas partes em detrimento da sua totalidade enquanto pessoa, as mulheres sujeitos desta pesquisa buscavam constantemente manter certos papéis reconhecidos como femininos na execução dos trabalhos domésticos e dos cuidados com a família, sendo, no entanto, essa prática percebida por elas mais como forma de resistência à doença e às limitações trazidas por ela do que como sujeição a um modelo culturalmente estabelecido, embora em outros momentos elas acabassem recorrendo às funcionalidades culturalmente atribuídas às mamas (amamentação, sedução) para negar sua importância para elas. A experiência da mutilação do corpo com a mastectomia, o estigma social do câncer, as limitações físicas (permanentes ou passageiras) trazidas pela doença, a tentativa de normalização dos usos do corpo no exercício do trabalho, seja ele remunerado ou não, as negociações para apresentação desse corpo em sociedade e a reivindicação de direitos a partir das transformações corporais decorrentes do câncer revelavam a concatenação dos elementos individual, social e político na vivência do corpo da mulher que passa pelo câncer de mama. Vale também aqui lembrar o paradigma do embodiment desenvolvido por Thomas Csordas, 38 que aponta para o corpo como o primeiro lugar onde a experiência com o mundo vivido é objetificada, 'incorporada'. Segundo o autor, toda experiên-cia no mundo vivido passa pelo corpo e seria nele significada. Na experiência do câncer de mama, esse processo de embodiment passa pela percepção que se tem do corpo como unidade constituinte do sujeito, pelas suas representações socialmente apreendidas e, posteriormente, pelas práticas que se desenvolvem após a 'incorporação' da doença e a alteração corporal, através das negociações, resistências e recriações sobre esse novo corpo. Considerações finais Considerações finais Considerações finais Considerações finais Considerações finaisDurante esta pesquisa me vi constantemente diante de questões envolvendo a reconstrução de identidades. Vários aspectos identitários são alterados com o câncer de mama e a mastectomia, desde a identidade feminina, os papéis que ela representa em nossa sociedade (mãe, esposa) e as que...

In this article I explore the meanings acquired by the notion of 'genetic inheritance' for families in Rio de Janeiro affected by a rare hereditary dis- ResumoNeste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento em genética afetou a percepção da família sobre sua saúde e reprodução a partir da noção de risco

A pesquisa investigou o uso de terapias complementares e espirituais por pacientes oncológicos atendidos em uma instituição terapêutico-religiosa da cidade de Florianópolis (SC), o Centro de Apoio ao Paciente com Câncer (CAPC). Esta instituição oferece terapias complementares, grupos psicoterapêuticos e cirurgias espirituais, sendo que nela trabalham médicos, enfermeiros, religiosos e terapeutas diversos. Utilizamos como método a observação participante realizada ao longo de 15 meses dentro da instituição. Foram realizadas ainda 21 entrevistas semiestruturadas com pacientes e voluntários do CAPC e com seus dirigentes. Observou-se que as pessoas com câncer atendidas no CAPC possuem uma lógica de cuidado diversificada e plural que não opera com as dicotomias mente/corpo, biomedicina/terapias complementares para pensar os processos de saúde e doença, de modo que as terapias complementares/espirituais são analisadas enquanto sistemas possíveis de tratamento. Foram questionadas certas concepções ainda vigentes que analisam a adesão aos tratamentos complementares/espirituais com base nas ideias de "crença", falta de acesso ao sistema biomédico, carência econômica e/ou incapacidade da biomedicina em tratar certas doenças, pois identificou-se na pesquisa que tais formas terapêuticas eram utilizadas por pessoas de diferentes classes sociais e filiações religiosas, em diversos estágios do câncer, paralelamente ao tratamento biomédico, e não como a "última opção".

Within the context of a globalising agenda for genetic research where ‘global health’ is increasingly seen as necessarily informed by and having to account for genomics, the focus on rare genetic diseases is becoming prominent. Drawing from ethnographic research carried out separately by both authors in Brazil, this paper examines how an emerging focus on two different arenas of rare genetic disease, cancer genetics and a class of degenerative neurological diseases known as Ataxias, is subject to and a product of the dynamics of inclusion and exclusion as this concerns participation in research and access to health care. It examines how in these different cases ‘rarenesss’ has been diversely situated and differently politicised and how clinicians, patients and their families grapple with the slippery boundaries between research, rights to health and the limits of care, therapy or prevention. It illustrates how attention to rare genetic disease in Brazil emerges at the intersection of a particular history of genetic research and public health infrastructure, densely complicated feedback loops between clinical care and research, patient mobilisation around the ‘judicialisation’ of health and recent state legislation regarding rare disease in Brazil. It highlights the relevance of local configurations in the way rare genetic disease is being made relevant for and by different communities.

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