As observações clínicas que constituem o núcleo deste trabalho referem-se a três irmãos portadores de uma distrofia muscular dotada de caracteres muito especiais. Os comentários que sugerem essas observações e a raridade do quadro sintomatológico que apresentam justificam, a nosso ver, a sua publicação.
OBSERVAÇÕESOBSERVAÇÃO I -Nicola L., 28 anos, solteiro, operário, argentino, internado na 2.ª M. H. (Serviço do Prof. Rubião Meira) (1).A doença iniciou-se, aproximadamente, há 2 anos, por sensação de fraqueza generalizada, indisposição para o trabalho e sonolência após as refeições. Refere ainda o paciente que, ao executar o seu trabalho habitual de costurar sacas de pano, começou a notar dificuldade no ato de abrir as mãos, que continuavam, involuntariamente, a manter o tecido na posição em que havia sido colocado. Durante dois meses esteve afastado do serviço; retornando ao trabalho, percebeu que a força de seus braços estava diminuída, não conseguindo mais executar com a mesma facilidade os serviços que exigiam esforço muscular dos membros superiores, sobretudo das mãos. Progressivamente, essa fraqueza dos membros superiores foi se tornando mais pronunciada, notando então que se cansava facilmente e que seu esforço rendia pouco. Muitas vezes os objetos escapavam-lhe das mãos, pois não tinha força suficiente para bem os apreender. Quasi na mesma época, surgiu enfraquecimento nos membros inferiores que progressivamente se foi agravando, até chegar a ultrapassar em intensidade a fraqueza que sentia nos braços. Assim, não conseguia manter-se de pé por muito tempo e, para caminhar, era obrigado a desenvolver maior esforço, levantando excessivam temente a ponta do pé contra o sólo. A fraqueza dos membros inferiores não poucas vezes determinou quedas. A não ser essa fraqueza muscular, nenhuma outra queixa apresentava o paciente. Ausência de desordens sensitivas, esfinctéricas e da potência sexual. (1) Deixamos aqui consignados os nossos agradecimentos aos Drs. João Alves Meira e Luiz V. Décourt, por nos haverem permitido o estudo e a publicação deste caso.