Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert

Abstract

As observações clínicas que constituem o núcleo deste trabalho referem-se a três irmãos portadores de uma distrofia muscular dotada de caracteres muito especiais. Os comentários que sugerem essas observações e a raridade do quadro sintomatológico que apresentam justificam, a nosso ver, a sua publicação. OBSERVAÇÕESOBSERVAÇÃO I -Nicola L., 28 anos, solteiro, operário, argentino, internado na 2.ª M. H. (Serviço do Prof. Rubião Meira) (1).A doença iniciou-se, aproximadamente, há 2 anos, por sensação de fraqueza generalizada, indisposição para o trabalho e sonolência após as refeições. Refere ainda o paciente que, ao executar o seu trabalho habitual de costurar sacas de pano, começou a notar dificuldade no ato de abrir as mãos, que continuavam, involuntariamente, a manter o tecido na posição em que havia sido colocado. Durante dois meses esteve afastado do serviço; retornando ao trabalho, percebeu que a força de seus braços estava diminuída, não conseguindo mais executar com a mesma facilidade os serviços que exigiam esforço muscular dos membros superiores, sobretudo das mãos. Progressivamente, essa fraqueza dos membros superiores foi se tornando mais pronunciada, notando então que se cansava facilmente e que seu esforço rendia pouco. Muitas vezes os objetos escapavam-lhe das mãos, pois não tinha força suficiente para bem os apreender. Quasi na mesma época, surgiu enfraquecimento nos membros inferiores que progressivamente se foi agravando, até chegar a ultrapassar em intensidade a fraqueza que sentia nos braços. Assim, não conseguia manter-se de pé por muito tempo e, para caminhar, era obrigado a desenvolver maior esforço, levantando excessivam temente a ponta do pé contra o sólo. A fraqueza dos membros inferiores não poucas vezes determinou quedas. A não ser essa fraqueza muscular, nenhuma outra queixa apresentava o paciente. Ausência de desordens sensitivas, esfinctéricas e da potência sexual. (1) Deixamos aqui consignados os nossos agradecimentos aos Drs. João Alves Meira e Luiz V. Décourt, por nos haverem permitido o estudo e a publicação deste caso.

Roberto Melaragno's scientific contributions to Brazilian Neurology

“…Melaragno published several scientific articles in Brazil, mainly in Arquivos de Neuro-Psiquiatria (the official journal of the Brazilian Academy of Neurology), and abroad, particularly in France 9,10,11,12,13,14,15 . Initially, he published on general neurology, then made more frequent contributions in the areas of cerebrovascular diseases and, later, neuroimmunology and multiple sclerosis, including books on these topics 7,8,15 .…”

“…Notable articles addressed cerebrovascular diseases, studies on the pharmacology of cerebral circulation, thrombosis of the internal carotid artery, intracranial aneurysms, and clinical hemorheology in the study of cerebral blood flow 12,14 . In neuroimmunology he published articles on cerebrospinal fluid immunoglobulins G in nervous system diseases 15 , and on the topic of neuromuscular diseases, he addressed ocular myopathy, periodic paralysis, and Charcot-Marie disease 10 . In the area of movement disorders, he published articles on cerebellar ataxias, with one of the first descriptions of Pierre-Marie heredo-ataxia or spinocerebellar degeneration (today known as spinocerebellar ataxia or SCAS) in Brazil 9 (Figure 2).…”