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As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme. Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(2): [111][112][113][114][115][116][117][118][119][120][121] Palavras-chave: prevenção de hemoglobinopatias, diagnóstico laboratorial, hemoglobinas anormais, talassemias 1 -Artigo Introdução As hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são doenças geneticamente determinadas e apresentam morbidade significativa em todo o mundo (1). Milhões de pessoas trazem em seu patrimônio genético, hemoglobinas anormais em várias combinações com conseqüências que variam das quase imperceptíveis às letais. Dessa forma, as anemias hereditárias compreendem

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Os autores apresentam uma nova técnica para dosagem de metaemoglobina em relação à oxiemoglobina, sem interferentes químicos ou enzimáticos. A base metodológica da técnica proposta se fundamenta nos valores reais de IntroduçãoDenomina-se metaemoglobinemia a situação clínica caracterizada pela elevação da concentração de metaemoglobina no sangue, acima do nível padrão estabelecido por dosagens químicas ou enzimáticas. As três principais causas que determinam o aumento de metaemoglobina têm origens diferentes e se devem à: 1) deficiência de enzimas eritrocitárias específicas para as atividades redutoras da oxidação do ferro do grupo heme; 2) à indução tóxico-oxidativa da hemoglobina causada por compostos químicos oxidantes; 3) ao defeito molecular da hemoglobina que causa contínua auto-oxidação. Esse fato faz com que as enzimas eritrocitárias com capacidade redutora atuem com eficiência para manter o equilíbrio assim representado OxiHb ↔ MetaHb. O equilíbrio que mantém a relação OxiHb/MetaHb no sangue é alcançado quando a indução oxidativa que transforma a oxiemoglobina em metaemoglobina se iguala à sua redução para oxiemoglobina mediante a ação de três enzimas específicas: NADH-diaforase, glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6-PD) e metaemoglobina redutase.1 A redução da atividade de uma dessas três enzimas motivada por herança genética autossômica recessiva pode resultar na elevação da concentração de metaemoglobina, que, ao atingir valores entre 8% e 40%, promove a mudança na cor 1

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Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):226-228. Palavras-chave: Hemoglobinopatias;talassemias; doença falciforme. 1 Tema referente à apresentação realizada no I Encontro Brasileiro de Doenças Falciformes

As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais freqüentes, no Brasil, os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota. Durante o ano de 1999, amostras de sangue de 506 indivíduos com anemia a esclarecer ou que já passaram por alguma triagem de hemoglobinopatias foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP, para confirmação diagnóstica e submetidas a procedimentos eletroforéticos, análises bioquímicas e citológicas, para caracterização das hemoglobinas anormais. O objetivo do presente estudo foi verificar quais tipos de hemoglobinas anormais apresentam maior dificuldade diagnóstica. As amostras foram provenientes de 24 cidades de doze estados. Os resultados mostraram que 354 indivíduos (69,96%) apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 30 Hb AS (5,93%), 5 Hb AC (0,98%), 76 sugestivos de talassemia alfa heterozigota (15,02%), 134 sugestivos de talassemia beta heterozigota (26,48%) e 109 com outras formas de hemoglobinas anormais (21,54%), que incluem variantes raras e interações de diferentes formas de talassemias e hemoglobinas variantes. Concluiu-se que, apesar da melhoria técnica oferecida atualmente e a constante formação de recursos humanos capacitados, as talassemias em sua forma heterozigota (210 indivíduos -41,50%) são responsáveis pela maior dificuldade diagnóstica, seguido da caracterização de variantes raras e formas interativas de hemoglobinopatias (109 indivíduos -21,54%), sugerindo que se deve aumentar a capacidade de formação de pessoal e as informações a respeito destas alterações genéticas em nossa população. Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(3): [396][397][398][399][400][401][402][403] Palavras-chave: Hemoglobinas anormais, talassemias, diagnóstico 1 -Biólogo. Mestrando em Genética, UNESP, São José do Rio Preto-SP.