As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme. Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(2): [111][112][113][114][115][116][117][118][119][120][121] Palavras-chave: prevenção de hemoglobinopatias, diagnóstico laboratorial, hemoglobinas anormais, talassemias 1 -Artigo Introdução As hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são doenças geneticamente determinadas e apresentam morbidade significativa em todo o mundo (1). Milhões de pessoas trazem em seu patrimônio genético, hemoglobinas anormais em várias combinações com conseqüências que variam das quase imperceptíveis às letais. Dessa forma, as anemias hereditárias compreendem

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas. Rev. bras.

Some hemoglobin variants with abnormal oxygen affinity have been reported so far from various regions of the world. They can be classified by their oxygen affinity and 15 variants with low oxygen affinity have been reported. A number of hemoglobin mutants which show an abnormal affinity for oxygen have been reported, but only few cases of hemoglobin Kansas. All cases reported so far are from Japan or in Japanese families. In this paper we describe a Brazilian patient with cyanosis and hemoglobin Kansas diagnosed by an electrophoretical procedure.

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ResumoA inclusão das hemoglobinopatias nos programa nacional de triagem neonatal levantou questões sobre o diagnóstico e conduta de orientação em todo o país. Dessa forma, o presente trabalho teve por objetivos estabelecer os parâmetros laboratoriais para identificar as formas talassêmicas em neonatos e contribuir para o conhecimento da genética, biologia molecular e interferentes na expressão fenotípica das hemoglobinopatias mais freqüentes na região noroeste do estado de São Paulo. Através da comparação de metodologias de coleta de sangue, observou-se que as amostras de cordão possibilitaram a detecção de Hb variantes e talassemias, enquanto que as coletas em papel filtro, permitiram detectar apenas as Hb variantes. Para os métodos de análise laboratorial observou-se que, além dos métodos de IEF e HPLC, a eletroforese em pH alcalino com sistema automatizado também foi eficiente, possibilitando a detecção de Hb variantes. OS testes comparativos reproduziram as condições de coleta dos serviços de referência que não favorecem o diagnóstico das talassemias. Para o processo de orientação familiar e confirmação dos casos de hemoglobinopatias observou-se a associação de métodos de diagnóstico laboratorial permitiu confirmar Hb S e Hb C, sem necessidade de análise molecular. No caso de resultados discordantes entre as metodologias iniciais de rastreamento a biologia molecular deve ser utilizada. e a escolha dependerá da alteração a ser diagnosticada. A freqüência de hemocromatose foi de 20% na população geral e 15,82% entre os indivíduos com talassemias. Os resultados obtidos para hemoglobinopatias e hemocromatose hereditária evidenciam a necessidade de discussão pelos órgãos de saúde sobre a associação dessas alterações, que podem levar a complicações pela sobrecarga de ferro no organismo. A confirmação diagnóstica das alterações encontradas mostrou-se necessária, pois foi possível detectar interações entre diferentes hemoglobinopatias e intercorrências que podem interferir no diagnóstico das mesmas, contribuindo para a melhoria da saúde e qualidade de vida da população. AbstractThe inclusion of hemoglobinopathies in national newborn screening programs raised questions about the diagnosis and conduct in counseling in the entire country. Thus, this work aimed at establishing laboratorial parameters to identify the thalassemic forms in newborn babies and to contribute to the knowledge of genetics, molecular biology and interfering factors in the most