Hemoglobinas AS/alfa talassemia: importância diagnóstica

Tomé-Alves, Renata; Marchi-Salvador, Daniela P.; Orlando, Giselda M.; Palharini, Luciana A.; Imperial, Rodrigo E.; Naoum, Paulo Cesar; Bonini-Domingos, Cláudia Regina

doi:10.1590/s1516-84842000000300005

Cited by 13 publications

(16 citation statements)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Os dados obtidos nesse trabalho (Tabela 1) sugerem que o desbalanciamento entre concentrações de cadeias alfa e beta pode ser temporário, visto que ao serem comparadas análises de épocas diferentes encontramos resultados contraditórios para detecção de Hb H. É importante destacar que as talassemias do tipo alfa podem ter duas origens: hereditária e adquirida. As formas hereditárias atingem 4% da população brasileira, enquanto as formas adquiridas são normalmente secundárias a processo patológico primário (19,23) . Alguns autores descrevem interação de hemoglobinas variantes com talassemia alfa.…”

Section: Discussionunclassified

See 1 more Smart Citation

Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Dias-Penna¹,

Reis²,

Mesquita³

et al. 2010

J. Bras. Patol. Med. Lab.

View full text Add to dashboard Cite

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes α (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima. resumo unitermos Hemoglobinopatias Talassemia alfa Hemoglobina Habstract Introduction: Alpha thalassemia is a syndrome with associated with the reduction of alpha globin chain synthesis. The severity of clinical manifestations is related to the amount of globins produced and the stability of beta chains that are present in excess. Alpha thalassemia minor is caused by the deletion of one of the four genes α (-α/α α). Clinically, it presents mild anemia with microcytosis or absence of anemia. The diagnosis is made by the visualization of Hb H through alkaline electrophoresis on cellulose acetate or by the identification of inclusion bodies stained with brilliant cresyl blue. Objective: Evaluate alpha thalassemia carriers and their respective progenitors, correlating their hematology profile and the presence of Hb H by means of standard laboratory procedures in three different samplings. Discussion and conclusion: The results show that the presence of Hb H, which is indicative of alpha thalassemia, may not be confirmed in a subsequent analysis. Iron deficiency in Hb H carriers is among the factors that may influence on the absence of Hb H in alpha thalassemia proven patients. Alpha thalassemia is associated with genetic defects involving alpha chain encoding genes, but may be also associated with a temporary imbalance of globin gene expression, alpha chain reduction or beta increase, which could explain the presence of beta chain tetramer (Hb H) leading to the diagnosis of alpha thalassemia minor. key words Hemoglobinopathies Thalassemia al...

show abstract

Section: Discussionunclassified

“…Alguns autores descrevem interação de hemoglobinas variantes com talassemia alfa. Na anemia falciforme é descrita interação benéfica com talassemia alfa, ocorrendo diminuição da anemia hemolítica, inibição da polimerização intracelular da hemoglobina S e diminuição da intensidade de hemólise (18,19) .…”

Section: Discussionunclassified

Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Dias-Penna¹,

Reis²,

Mesquita³

et al. 2010

J. Bras. Patol. Med. Lab.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Nos homozigotos com a quase totalidade de Hb S, observa-se um quadro clínico de anemia hemolítica crônica de intensidade variável e dependente de fatores genéticos e ambientais. 5 A Hb…”

Section: Introductionunclassified

Interação entre Hb B2 e Hb S

Ferreira

Zamaro

Bonini-Domingos

2010

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

“…A doença distribuiu-se heterogeneamente no Brasil em virtude da miscigenação racial, favorecendo assim a continuidade dessa anemia no país e sendo apontada pela literatura científica brasileira como grave problema de saúde pública. A etiologia dessa doença decorre de mutação no gene da globina beta, que produz uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS, traço falciforme), cuja alteração estrutural é responsável por modificações da estabilidade e solubilidade moleculares 2 e conseqüente falcização dos eritrócitos quando expostos à baixa tensão de oxigênio, acidose ou desidratação 3 . Quando o indivíduo é homozigoto para a mutação falciforme, quase toda a hemoglobina em seus eritrócitos consiste em HbS, levando ao quadro clí-nico totalmente manifesto.…”

unclassified

Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal

Pinheiro¹,

Gonçalves²,

Tomé³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

View full text Add to dashboard Cite

RESUMOObjetivos: avaliar a prevalência de hemoglobina S (HbS, traços falciformes) em recém-nascidos, por meio de investigação clínico-laboratorial. Métodos: foi elaborado protocolo que estabelece a coleta de 10 mL de sangue de segmento de cordão umbilical, após ser ligado e seccionado pelo obstetra em seguida ao parto, sendo as amostras introduzidas em um tubo contendo EDTA a 5% e submetidas a estudo cromatográfico líquido de alta resolução (high-performance liquid chromatography). Preenchia-se também protocolo clínico mediante entrevista com a puérpera, analisava-se o seu prontuário e efetuava-se o exame físico do recém-nascido. As variáveis analisadas foram peso do recém-nascido, sexo, Apgar no primeiro minuto e cor da mãe. A análise estatística foi baseada no programa Epi-Info versão 6.0, utilizando-se o teste t de Student, considerando-se o nível de significância de p<0,05. Resultados: no período de agosto de 2001 a setembro de 2002, foram analisadas 389 amostras de sangue de cordão umbilical e identificada a presença de HbS em 16 recém-nascidos (4,1%), 15 dos quais compatíveis com traços falcêmicos (HbAS) e um com a hipótese diagnóstica de anemia falciforme (HbSS). Observou-se maior prevalência de hemoglobinopatia no sexo masculino. Não houve diferença significante entre os recém-nascidos com ou sem HbS para médias de peso e escores de Apgar, assim como para cor de pele das mães (brancas, pardas e negras). Conclusão: recomenda-se triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos, tendo em vista a possibilidade da ocorrência de 25% da anemia falciforme nos filhos de casais com ambos os cônjuges apresentando traços falcêmicos. Diante disso, sugere-se a implantação de programas com esses objetivos e incorporação às rotinas hospitalares. PALAVRAS-CHAVE:Hemoglobina falciforme; Hemoglobinopatias; Anemia falciforme; Recém-nascido ABSTRACT Purpose: to evaluate the prevalence of hemoglobin S (HbS) in newborns, through clinical investigation and laboratory data. Methods: a protocol established the drawing of 10 mL blood from the umbilical cord after its ligature and section, immediately after birth. The samples were kept in a tube with 5% EDTA and then submitted to high-performance liquid chromatography. The study included a clinical record taken from an interview with the mother, her physical and biochemical condition, as well as that of her newborn. Main criteria were newborn's weight, sex, first minute Apgar, and the mother's color. Statistical analysis was based on the Epi-Info 6.0 program and performed by Student's t test, with the level of significance set at p<0.05. Results: from August 2001 to September 2002, 389 umbilical cord blood samples showed HbS in 16 newborn babies (4.1%). Fifteen of these presented sickle-cell traits (HbS) and the other had a diagnostic hypothesis of sickle-cell anemia (HbSS). Hemoglobinopathy prevailed among male babies. No significant difference was observed between newborns with or without HbS regarding averages of weight and Apgar scores; the same occurred regarding the mother's ski...

show abstract

Hemoglobinas AS/alfa talassemia: importância diagnóstica

Cited by 13 publications

References 11 publications

Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

Interação entre Hb B2 e Hb S

Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal

Contact Info

Product

Resources

About