As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.
We report the coexistence of Hb Camperdown [b104 (G6) Arg ® Ser] and b°-thalassemia [b39 (Gln ® stop codon)] in a nine-month-old Brazilian boy. He had a relatively more severe hypochromic and microcytic anemia in comparison to his mother's b-thalassemia trait. His Hb Camperdown heterozygous father was clinically and hematologically normal. To our knowledge, this is the first description of an association of b°-thalassemia with Hb Camperdown.
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