2011
DOI: 10.1590/s1676-24442011000300010
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O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina

Abstract: As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discuti… Show more

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“…Cada uma é constituída por uma sequência de aminoácidos, onde são estas combinações que originam as diferentes hemoglobinas produzidas no decorrer das etapas do desenvolvimento humano, desde o período embrionário até a fase adulta. Essa proteína está presente no interior dos eritrócitos e tem como função principal o transporte de oxigênio (O2) para o organismo (NETO, 2003;ALMEIDA et al, 2011).…”
Section: Introductionunclassified
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“…Cada uma é constituída por uma sequência de aminoácidos, onde são estas combinações que originam as diferentes hemoglobinas produzidas no decorrer das etapas do desenvolvimento humano, desde o período embrionário até a fase adulta. Essa proteína está presente no interior dos eritrócitos e tem como função principal o transporte de oxigênio (O2) para o organismo (NETO, 2003;ALMEIDA et al, 2011).…”
Section: Introductionunclassified
“…Alterações no processo de síntese pode acarretar em distúrbios hereditários que vão ser classificados de acordo com o defeito que possuem, como é o caso da anemia falciforme, uma doença hemolítica crônica de caráter hereditário, causada por uma mutação nas bases nitrogenadas, em que ocorre a mudança da adenina (A) por timina (T) ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina, na posição seis da cadeia β. no códon do gene beta globina, gerando assim uma hemoglobina anormal (S) (ALMEIDA et al, 2011;CRUZ, 2018;NETO, 2003).…”
Section: Introductionunclassified
“…This HBS polymerization is carried out under low oxygen pressures, altering the shape of the red blood cells and shortening their average life time, thus causing problems such as vasoocclusion crisis and, consequently, organ damage. [1][2][3] SCD can be presented in different ways: heterozygosis, in which the hemoglobin S gene may interact with other variant hemoglobins or, also, associate with normal adult hemoglobin, hemoglobin A, characterizing the asymptomatic carrier with known benign condition as a sickle cell trait. There is the homozygous form, represented by hemoglobin S, known as sickle cell anemia, which is the most clinically severe form of the disease.…”
Section: Introductionmentioning
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