Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica

Mutações causadoras de Beta-talassemia em Ribeirão Preto-SP: identificação e correlação com o fenótipo da doença

“…A mutação cria uma splicing junction alternativa AG no lado receptor, que será utilizado preferencialmente durante o processamento do RNA, levando a splices aberrantes, que resultam no fenótipo β + (VIVIANI, 2008;THEIN, 2013).…”