Contribución de los autores:Greta Rodríguez-Arroyo: concepción y diseño del estudio, extracción del ADN, asignación de genotipos, análisis estadístico, escritura y corrección del manuscrito Irene Paradisi: asesoría en el diseño, selección de las variables adecuadas para el estudio de los polimorfismos y para las técnicas requeridas, entrenamiento, estandarización y control de calidad para la asignación de genotipos, y supervisión general del grupo de investigación Merlyn Vívenes-Lugo: supervisión y ejecución de la toma de muestras en el trabajo de campo, recolección de los datos y extracción del ADN Dinorah Castro-Guerra y Álvaro Rodríguez-Larralde: concepción y diseño del estudio, obtención del financiamiento y supervisión general del grupo de investigación Álvaro Rodríguez-Larralde: asesoría y orientación en el análisis estadístico Todos los autores participaron en el análisis e interpretación de los resultados, la discusión crítica y la corrección del manuscrito.Polimorfismos de los genes LEP, LDLR, APOA4 y sus relaciones con el sobrepeso, la obesidad y el riesgo de enfermedades crónicas en adultos del estado Sucre, Venezuela Introducción. La prevalencia del sobrepeso, la obesidad y algunas enfermedades crónicas no transmisibles ha aumentado; sus causas pueden ser genéticas, epigenéticas o ambientales, por lo cual es importante evaluar la variabilidad en estas interacciones. Objetivo. Analizar las relaciones entre nueve polimorfismos de nucleótido simple de los genes LEP (rs2167270), LDLR (rs885765, rs688, rs5925, rs55903358, rs5742911) y APOA4 (rs5095, rs675, rs5110), y los fenotipos asociados al sobrepeso, la obesidad y otras enfermedades concomitantes. Materiales y métodos. Se evaluaron parámetros clínicos y antropométricos en 144 sujetos del estado Sucre, Venezuela, 76 hombres y 68 mujeres, con medias de edad de 29,93±8,29 y 32,49±11,15 años, respectivamente. Se hizo la genotipificación de los polimorfismos seleccionados mediante enzimas de restricción; se estudiaron las asociaciones entre genotipo y riesgo, y se compararon los promedios de las medidas antropométricas y bioquímicas previamente ajustadas a variables biológicas y ambientales. Resultados. Según el índice de masa corporal (IMC), el 38,9 % de los individuos tenía sobrepeso (25≤IMC≤29,9 kg/m 2 ) y el 20,1 %, obesidad (IMC≥30 kg/m 2 ). Las frecuencias genotípicas y alélicas de los grupos con un índice de masa corporal normal y uno alto (sobrepeso y obesidad) resultaron similares. Solo se encontró asociación entre el genotipo ancestral A/A del rs5742911 y el riesgo alto por los niveles de la lipoproteína de alta densidad o colesterol HDL (OR=2,944, IC 95% 1, 446-5,996; p=0,003). La diferencia entre los promedios corregidos de colesterol HDL para los genotipos del rs5742911 resultó significativa (p=0,005) (A/A: 41,50±14,81 mg/dl; A/G: 45,00±12,07 mg/dl; G/G: 47,17±9,43 mg/dl). Conclusión. En la mayoría de las variantes genéticas estudiadas, se registró la asociación con el sobrepeso y la obesidad de los genotipos ancestrales, aunque sin ser signi...
El gen ABCA1 juega un importante papel en la extracción del colesterol intracelular para la formación de la molécula de colesterol HDL. Una variante funcional de este gen, la ABCA1*230Cys (polimorfismo rs9282541), ha sido asociada con diversas alteraciones en los niveles de lípidos en sangre. Se le considera un marcador genético de origen amerindio ya que está presente solamente en nativos americanos y en poblaciones mestizas descendientes de éstos. En ellos se ha observado en frecuencias de hasta un 33 %. Aún no ha sido identificada en poblaciones estudiadas de Europa, Asia o África. Las mayores frecuencias están en Centroamérica, con un decrecimiento hacia los extremos norte y sur del continente. En Venezuela no existen estudios del polimorfismo rs9282541, por lo que no ha sido posible realizar comparaciones con grupos del resto del continente. Con ese interés, el objetivo de la presente investigación fue identificar la frecuencia del ABCA1*230Cys en los warao del delta del río Orinoco (Edo. Delta Amacuro, Venezuela, N=115) y compararla con distancias genéticas reportadas en otros grupos americanos, para aportar información útil a la discusión sobre su origen genético. La frecuencia alélica obtenida fue del 13,05 %, valor intermedio en relación con lo reportado para otros grupos indígenas. Los valores de distancia genética entre warao y el resto de las poblaciones amerindias portadoras del polimorfismo permitieron establecer semejanzas con grupos de origen proto-chibcha y otros cazadores-recolectores del norte del Amazonas de diferente origen lingüístico. La presencia de esa variante amerindia originada en Centroamérica establece una conexión remota con grupos nativos o procedentes de esa región. Estos resultados dan cuenta de la importancia de este tipo de estudios, que integran datos genéticos e históricos, para mejorar el nivel de discusión sobre el origen de las poblaciones indígenas americanas, además de valorar la utilidad de la variante ABCA1*230Cys para establecer vínculos genéticos entre poblaciones de interés. Este es el primer reporte del polimorfismo rs9282541 del gen ABCA1 en poblaciones indígenas venezolanas.
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