Implicaciones antropológicas de la presencia del polimorfismo rs9282541 en los warao del delta del Orinoco, Venezuela

Abstract

El gen ABCA1 juega un importante papel en la extracción del colesterol intracelular para la formación de la molécula de colesterol HDL. Una variante funcional de este gen, la ABCA1*230Cys (polimorfismo rs9282541), ha sido asociada con diversas alteraciones en los niveles de lípidos en sangre. Se le considera un marcador genético de origen amerindio ya que está presente solamente en nativos americanos y en poblaciones mestizas descendientes de éstos. En ellos se ha observado en frecuencias de hasta un 33 %. Aún no ha sido identificada en poblaciones estudiadas de Europa, Asia o África. Las mayores frecuencias están en Centroamérica, con un decrecimiento hacia los extremos norte y sur del continente. En Venezuela no existen estudios del polimorfismo rs9282541, por lo que no ha sido posible realizar comparaciones con grupos del resto del continente. Con ese interés, el objetivo de la presente investigación fue identificar la frecuencia del ABCA1*230Cys en los warao del delta del río Orinoco (Edo. Delta Amacuro, Venezuela, N=115) y compararla con distancias genéticas reportadas en otros grupos americanos, para aportar información útil a la discusión sobre su origen genético. La frecuencia alélica obtenida fue del 13,05 %, valor intermedio en relación con lo reportado para otros grupos indígenas. Los valores de distancia genética entre warao y el resto de las poblaciones amerindias portadoras del polimorfismo permitieron establecer semejanzas con grupos de origen proto-chibcha y otros cazadores-recolectores del norte del Amazonas de diferente origen lingüístico. La presencia de esa variante amerindia originada en Centroamérica establece una conexión remota con grupos nativos o procedentes de esa región. Estos resultados dan cuenta de la importancia de este tipo de estudios, que integran datos genéticos e históricos, para mejorar el nivel de discusión sobre el origen de las poblaciones indígenas americanas, además de valorar la utilidad de la variante ABCA1*230Cys para establecer vínculos genéticos entre poblaciones de interés. Este es el primer reporte del polimorfismo rs9282541 del gen ABCA1 en poblaciones indígenas venezolanas.