Recientemente, diversos estudios sobre la población uruguaya han demostrado que está conformada por desiguales aportes de europeos, africanos y pueblos originarios, entre otros. El aporte indígena es mayor cuando se analiza la contribución por línea materna, aunque su origen étnico/geográfico no es claro, ni tampoco cuándo ni cómo llegaron los distintos grupos. Para aportar al conocimiento del poblamiento prehistórico e histórico del territorio y sus relaciones con otras poblaciones se analizan, por secuenciación masiva, 32 genomas mitocondriales completos (mitogenomas) de habitantes actuales del país, identificados previamente por sus regiones hipervariables como correspondientes a los cuatro haplogrupos principales de origen americano. Se determinaron siete nuevos subhaplogrupos (A2be, A2bf, B2an, C1d1h, C1b30, C1b31 y D1x), otro se redenominó (C1d1d - actual C1d1g) y se plantea la revisión de los criterios de asignación de B2b6 y D1g5. Se estimó la antigüedad de los subhaplogrupos nuevos, que varía entre 4554 y 11985 años, con la excepción de C1d1g, cuya edad fue estimada en 20736 años. Algunas secuencias pudieron ser vinculadas a distintos grupos étnicos o a diversas regiones geográficas, como Amazonia, Chaco, Pampa, o Andes. Se discuten las nuevas asignaciones desubhaplogrupos y las de algunos previamente definidos, así como su distribución geográfica y antigüedad, con relación al panorama general de América del Sur.
These results support the need to understand the distribution of genomic biomarkers related to the metabolism of drugs, for planning national public health strategies.
El gen ABCA1 juega un importante papel en la extracción del colesterol intracelular para la formación de la molécula de colesterol HDL. Una variante funcional de este gen, la ABCA1*230Cys (polimorfismo rs9282541), ha sido asociada con diversas alteraciones en los niveles de lípidos en sangre. Se le considera un marcador genético de origen amerindio ya que está presente solamente en nativos americanos y en poblaciones mestizas descendientes de éstos. En ellos se ha observado en frecuencias de hasta un 33 %. Aún no ha sido identificada en poblaciones estudiadas de Europa, Asia o África. Las mayores frecuencias están en Centroamérica, con un decrecimiento hacia los extremos norte y sur del continente. En Venezuela no existen estudios del polimorfismo rs9282541, por lo que no ha sido posible realizar comparaciones con grupos del resto del continente. Con ese interés, el objetivo de la presente investigación fue identificar la frecuencia del ABCA1*230Cys en los warao del delta del río Orinoco (Edo. Delta Amacuro, Venezuela, N=115) y compararla con distancias genéticas reportadas en otros grupos americanos, para aportar información útil a la discusión sobre su origen genético. La frecuencia alélica obtenida fue del 13,05 %, valor intermedio en relación con lo reportado para otros grupos indígenas. Los valores de distancia genética entre warao y el resto de las poblaciones amerindias portadoras del polimorfismo permitieron establecer semejanzas con grupos de origen proto-chibcha y otros cazadores-recolectores del norte del Amazonas de diferente origen lingüístico. La presencia de esa variante amerindia originada en Centroamérica establece una conexión remota con grupos nativos o procedentes de esa región. Estos resultados dan cuenta de la importancia de este tipo de estudios, que integran datos genéticos e históricos, para mejorar el nivel de discusión sobre el origen de las poblaciones indígenas americanas, además de valorar la utilidad de la variante ABCA1*230Cys para establecer vínculos genéticos entre poblaciones de interés. Este es el primer reporte del polimorfismo rs9282541 del gen ABCA1 en poblaciones indígenas venezolanas.
Uruguay has one of the highest per capita milk intakes worldwide, even with a limited supply of lactose‐free products; furthermore, the admixed nature of its population is well known, and various frequencies of lactase persistence (LP) are observed in the source populations. We aimed to contribute to the understanding of the relation between allelic variants associated with LP, milk consumption, digestive symptoms, and genetic ancestry in the Uruguayan population. Samples of saliva or peripheral blood were collected from 190 unrelated individuals from two regions of Uruguay, genotypes for polymorphic sites in a fragment within the LCT enhancer were determined and allelic frequencies calculated in all of them. Data were collected on frequency of milk and dairy consumption and self‐reported symptoms in a subsample of 153 individuals. Biparental and maternal ancestry was determined by analyzing individual ancestry markers and mitochondrial DNA. Twenty‐nine percentage of individuals reported symptoms attributed to the ingestion of fresh milk, with abdominal pain, bloating and flatulence being the most frequent. European LP‐associated allele T‐13910 showed a frequency of 33%, while other LP‐associated alleles like G‐13915 and T‐14011 were observed in very low frequencies. Associations between self‐reported symptoms, fresh milk intake, and C/T‐13910 genotype were statistically significant. No evidence of association between genetic ancestry and C/T‐13910 was found, although individuals carrying one T‐13910 allele appeared to have more European ancestry. In conclusion, the main polymorphism capable of predicting lactose intolerance in Uruguayans is C/T‐13910, although more studies are required to unravel the relation between genotype and lactase activity, especially in heterozygotes.
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