INTRODUCCIÓN: El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual susceptible de prevención. En México, el tamiz neonatal de esta enfermedad es obligatorio. La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito fue descrita en México, hace más de 10 años.OBJETIVO: Presentar información actualizada de la prevalencia de hipotiroidismo congénito del Programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud y compararla con la reportada previamente en el país.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de recién nacidos tamizados en las unidades médicas de la Secretaría de Salud del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018. Se cuantificó la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre neonatal. Se revisó la bibliografía de la prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito (publicaciones del 2000 a la fecha).RESULTADOS: En 1,267,122 muestras adecuadas para el procesamiento bioquímico se encontraron 3,337 con TSH >10 mU/mL. Se confirmaron 923 casos, de los que 564 (61.1%) fueron niñas. La prevalencia al nacimiento fue de 7.3 por 10,000 recién nacidos. En la revisión bibliográfica solo se encontraron dos estudios con datos nacionales desglosados por entidad federativa, con una prevalencia de 4.1 y 4.3 x 10,000 recién nacidos.CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito en los recién nacidos de la Secretaría de Salud de México fue de 7.3 x cada 10,000 recién nacidos tamizados, lo que significa que uno de cada 1,373 tiene esta condición; las niñas son las más afectadas. El hipotiroidismo congénito aumentó 1.8 veces en los últimos 14 años.PALABRAS CLAVE: Tamiz metabólico; hipotiroidismo congénito; hormona estimulante de la tiroides.

INTRODUCCIÓN: La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (dG6PD) es la enzimopatía hereditaria más frecuente en el mundo. La mayoría de los casos son asintomáticos y algunos llegan a padecer anemia hemolítica aguda, ictericia neonatal o anemia hemolítica crónica no esferocítica. En países de Asia y el Mediterráneo y con alta incidencia de malaria, se practica el tamiz neonatal para la dG6PD, pero no existe un consenso universal para su implementación. OBJETIVO: Describir los valores de la actividad de G6PD en papel filtro en recién nacidos, analizar la prevalencia y la repercusión en el número de localizaciones a efectuar en el programa de tamiz neonatal nacional.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados del programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud de México. Se analizó la actividad de la glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa dependiendo del tiempo de tránsito (tiempo trascurrido desde la obtención de la muestra de sangre del talón del recién nacido hasta su llegada al laboratorio). Se analizó la prevalencia según la actividad enzimática residual.RESULTADOS: De 1,076,918 recién nacidos tamizados, 343,272 tuvieron tiempo de tránsito adecuado (≤ 6 días). La actividad enzimática desciende significativamente después de ese tiempo. La prevalencia nacional al nacimiento fue de 4.26%, con porcentajes máximos en Veracruz, Nuevo León y Tabasco (21,20 y 15%, respectivamente). CONCLUSIÓN: 4.26% de los recién nacidos en México tienen dG6PD; es decir, un caso por cada 23 tamizados, lo que implica un elevado número de sujetos para localizar y evaluar en los programas de tamiz neonatal y en las instituciones que llevan a cabo el seguimiento clínico.PALABRAS CLAVE: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, tamiz neonatal, prevalencia.

INTRODUCCIÓN: La detección temprana de la fibrosis quística mediante tamiz neonatal tiene una repercusión clínica positiva; su implementación es compleja y no existe un protocolo universal para llevarla a cabo. La cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo es el inicio de todos los algoritmos actuales de tamiz neonatal.OBJETIVO: Reportar los resultados preliminares de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal para fibrosis quística en la Secretaría de Salud de México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal consistente en la cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT/IRT) seguida de la prueba del sudor para la detección de fibrosis quística en el marco del programa de tamiz metabólico neonatal de la Secretaría de Salud de México.RESULTADOS: Se obtuvieron 1,267,122 muestras aptas para el procesamiento bioquímico de sangre en papel filtro de 1,273,727 recién nacidos; 3,216 muestras resultaron con valores sanguíneos de tripsinógeno inmunorreactivo superiores al percentil 99.5. Solo en 54% de los casos se logró tomar la segunda muestra de tripsinógeno inmunorreactivo en el tiempo adecuado y se practicaron 1,787 pruebas de sudor. Se identificaron 202 casos altamente sugestivos de fibrosis quística (1:6,273 recién nacidos) que se enviaron para seguimiento médico. La gran cantidad de muestras extemporáneas favoreció el gran número de pruebas del sudor. Estos resultados permiten identificar las principales dificultades que enfrenta la implementación de este tamiz mediante el algoritmo IRT/IRT/ST.CONCLUSIÓN: La incorporación de este primer algoritmo de detección de fibrosis quística al programa de tamiz neonatal en México representa un logro, susceptible de perfección.PALABRAS CLAVE: Tamiz neonatal; fibrosis quística; CFTR; tripsinógeno inmunoreactivo; IRT.

INTRODUCCIÓN: La hiperfenilalaninemia, cuya forma más grave es la fenilcetonuria, es un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelectual permanente. En México, la detección oportuna de esta enfermedad se incorporó al programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud en 2011.OBJETIVO: Reportar la prevalencia al nacimiento de la hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y prospectivo, efectuado del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018 en muestras del talón de recién nacidos vivos en unidades de la Secretaría de Salud de México. Se cuantificó la fenilalanina en sangre seca mediante ensayo inmunofluorométrico. Se consideró con hiperfenilalaninemia- fenilcetonuria a todo recién nacido con muestras confirmatorias de concentraciones elevadas de fenilalanina en sangre, tirosina baja y cociente fenilalanina-tirosina mayor de 2. Se analizaron los casos sospechosos, casos confirmados y la proporción de casos no localizados. El análisis estadístico se realizó con el programa Comprehensive R Archive Network.RESULTADOS: Resultaron adecuadas para la cuantificación 1,267,122 (99.4%) muestras de recién nacidos vivos, y de éstas 793 resultaron sospechosas y se confirmaron 46 casos de la enfermedad. La hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria coexistió en 21 estados del país.CONCLUSIÓN: La tasa de prevalencia al nacimiento de hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México fue de 3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546 recién nacidos tamizados. PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria; tamiz neonatal; hiperfenilalaninemia; prevalencia;fenilcetonuria; errores innatos del metabolismo.

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita alnacimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de 21 hidroxilasa; 17a-hidroxiprogesterona; tamiz neonatal

Background: The application of the neonatal screening and its extension to diseases not identified by the classic method constitutes a challenge that has led to the application of new technologies, such as the multiple platform and the tandem mass spectrometry. A predisposition to these pathologies has been identifi ed in certain communities not previously studied, like the Jewish one; this makes their study essential for their timely diagnosis. Objective: To report the number of neonatal screening assays with suspicious reports for a congenital metabolic disease in those patients of Jewish ascent in the Angeles Lomas Hospital, and to compare it to the rest of the cases. Material and methods: We analyzed all the neonatal screenings performed between January 2010 and December 2014 at the Angeles Lomas Hospital. The suspicious results were recorded in a database, analyzing sex and ethnicity. Results: 4,749 neonatal screenings were analyzed; 1,425 were of Jewish ascendant. One hundred seventy-two screenings were suspicious, but only 27 were consistent in the second test. Of them, 50% of the females and 41% of the males were Jewish. Conclusion: We observed an elevated incidence of suspicious cases of congenital