Aspectos relevantes del tamiz neonatal para hiperplasia suprarrenal congénita

Abstract

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita alnacimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de 21 hidroxilasa; 17a-hidroxiprogesterona; tamiz neonatal

Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple. Reporte de caso de la Unidad de Medicina Familiar 220

“…En la variante virilizante simple, con un mínimo de actividad enzimática residual, lo que impide que haya pérdida de la homeostasis, se mantienen los niveles de sodio; en el caso particular de las mujeres, son identificadas precozmente por la virilización de los genitales externos, pero los varones y las mujeres con virilización leve suelen diagnosticarse tardíamente al manifestarse los signos de hiperandrogenismo y aparecer una pseudopubertad precoz. Para realizar el diagnóstico se requiere contar con un perfil hormonal, en el cual las concentraciones plasmáticas elevadas de 17-hidroxiprogesterona son > 10 ng/ ml y es así como se establece el diagnóstico; si los niveles no son concluyentes, se aconseja la realización de un test de hormona adrenocorticotropa en el que se demuestre la elevación de la 17-hidroxiprogesterona [5][6][7] .…”