Epidemiología de la fenilcetonuria obtenida mediante tamiz neonatal

Abstract

INTRODUCCIÓN: La hiperfenilalaninemia, cuya forma más grave es la fenilcetonuria, es un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelectual permanente. En México, la detección oportuna de esta enfermedad se incorporó al programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud en 2011.OBJETIVO: Reportar la prevalencia al nacimiento de la hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y prospectivo, efectuado del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018 en muestras del talón de recién nacidos vivos en unidades de la Secretaría de Salud de México. Se cuantificó la fenilalanina en sangre seca mediante ensayo inmunofluorométrico. Se consideró con hiperfenilalaninemia- fenilcetonuria a todo recién nacido con muestras confirmatorias de concentraciones elevadas de fenilalanina en sangre, tirosina baja y cociente fenilalanina-tirosina mayor de 2. Se analizaron los casos sospechosos, casos confirmados y la proporción de casos no localizados. El análisis estadístico se realizó con el programa Comprehensive R Archive Network.RESULTADOS: Resultaron adecuadas para la cuantificación 1,267,122 (99.4%) muestras de recién nacidos vivos, y de éstas 793 resultaron sospechosas y se confirmaron 46 casos de la enfermedad. La hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria coexistió en 21 estados del país.CONCLUSIÓN: La tasa de prevalencia al nacimiento de hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México fue de 3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546 recién nacidos tamizados. PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria; tamiz neonatal; hiperfenilalaninemia; prevalencia;fenilcetonuria; errores innatos del metabolismo.

A Review of Disparities and Unmet Newborn Screening Needs over 33 Years in a Cohort of Mexican Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism

“…As demonstrated in Figure 4 , the geographical distribution of the studied IEiM is variable, showing some clusters. For HPA/PKU, the high prevalence in the central west part of the country has been associated by our group with a founder effect [ 37 , 38 ]. Still, the apparent presence of clusters for other diseases, i.e., PA in the Mexico City area or MSUD in the Pacific area, has yet to be explored and deserves more studies due to the lack of epidemiological data.…”

Fórmulas metabólicas disponibles en México para pacientes con fenilcetonuria

“…Sin embargo, el tamiz neonatal para esta enfermedad se suspendió, a pesar de los buenos resultados, y se reinició gradualmente en los años 1990 en diversas instituciones 16 . En la actualidad, el tamiz neonatal se realiza de manera obligatoria en todo el sector salud (NOM-034) 17 y se han descrito prevalencias de 1 en cada 27,546 recién nacidos vivos en México 18 .…”

Fenilcetonúria: aspectos clínicos e epidemiológicos no Pará, Brasil / Phenylketonuria: clinical and epidemiology aspects in Pará, Brazil

“…Na medida em que tal aspecto é analisado, diversas dificuldades circundam o diagnóstico precoce da PKU por intermédio do teste do pezinho, como a falta de capacitação dos profissionais de saúde, a ausência de divulgação da importância do teste e a falta de profissionais com conhecimento para realizar o procedimento de forma adequada no PNTN (VELA-AMIEVA M, et al, 2018).…”