Retos y oportunidades en la implementación del tamiz neonatal para fibrosis quística

Abstract

INTRODUCCIÓN: La detección temprana de la fibrosis quística mediante tamiz neonatal tiene una repercusión clínica positiva; su implementación es compleja y no existe un protocolo universal para llevarla a cabo. La cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo es el inicio de todos los algoritmos actuales de tamiz neonatal.OBJETIVO: Reportar los resultados preliminares de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal para fibrosis quística en la Secretaría de Salud de México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal consistente en la cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT/IRT) seguida de la prueba del sudor para la detección de fibrosis quística en el marco del programa de tamiz metabólico neonatal de la Secretaría de Salud de México.RESULTADOS: Se obtuvieron 1,267,122 muestras aptas para el procesamiento bioquímico de sangre en papel filtro de 1,273,727 recién nacidos; 3,216 muestras resultaron con valores sanguíneos de tripsinógeno inmunorreactivo superiores al percentil 99.5. Solo en 54% de los casos se logró tomar la segunda muestra de tripsinógeno inmunorreactivo en el tiempo adecuado y se practicaron 1,787 pruebas de sudor. Se identificaron 202 casos altamente sugestivos de fibrosis quística (1:6,273 recién nacidos) que se enviaron para seguimiento médico. La gran cantidad de muestras extemporáneas favoreció el gran número de pruebas del sudor. Estos resultados permiten identificar las principales dificultades que enfrenta la implementación de este tamiz mediante el algoritmo IRT/IRT/ST.CONCLUSIÓN: La incorporación de este primer algoritmo de detección de fibrosis quística al programa de tamiz neonatal en México representa un logro, susceptible de perfección.PALABRAS CLAVE: Tamiz neonatal; fibrosis quística; CFTR; tripsinógeno inmunoreactivo; IRT.

Incidencia de la fibrosis quística en Paraguay

“…La importancia de conocer la incidencia de FQ en nuestro país, no solo permite la proyección y el abastecimiento para la provisión en tiempo y forma de los medicamentos e insumos a ser entregados a los afectados, sino que además refuerza la importancia del diagnóstico precoz ante la evidencia demostrada en los resultados clínicos a corto y largo plazo en (13) personas diagnosticadas por tamizaje neonatal .…”

“…Este estudio tiene la limitación de no conocerse las mutaciones genéticas de los pacientes, teniendo en cuenta los casos de atípicos de FQ que corresponden a mutaciones del CFTR que se presentan con pocos o ningún síntoma durante la niñez e incluso en la edad (13,15) adulta . Sin embargo, al ser el primer estudio epidemiológico sobre la incidencia de FQ en el país, aporta datos que hasta la fecha no se conocían sobre esta afección.…”

Momento óptimo para la toma de muestra de sangre para el tamiz neonatal metabólico

“…Desafortunadamente, en las muestras de niños mayores de 30 días no puede medirse de manera confiable el tripsinógeno inmunoreactivo (TIR), que es el biomarcador de fibrosis quística, puesto que las concentraciones en sangre disminuyen fisiológicamente cerca del mes de vida. 37 En el caso de hijos de padres migrantes, que en su país no hayan tenido el beneficio del tamiz neonatal, la muestra puede obtenerse de manera extemporánea, con las limitaciones mencionadas, recordando que "más vale tarde que nunca".…”

Strategies implemented in Paraguay for the neonatal detection, diagnosis and treatment of people with cystic fibrosis

“…Así, la incidencia puede variar desde 1/1.000 en población Europea, 1/2.000 en Estados Unidos y de menor frecuencia en poblaciones de India donde se ha observado una frecuencia de 1 en 40.000 a 1 en 1 en (21) 100.000 recién nacidos .…”