This study aimed to describe the current practices in the diagnosis and dietary management of phenylketonuria (PKU) in Latin America, as well as the main barriers to treatment. We developed a 44-item online survey aimed at health professionals. After a pilot test, the final version was sent to 25 practitioners working with inborn errors of metabolism (IEM) in 14 countries. Our results include 22 centers in 13 countries. Most countries (12/13) screened newborns for PKU. Phenylalanine (Phe) targets at different ages were very heterogeneous among centers, with greater consistency at the 0–1 year age group (14/22 sought 120–240 µmol/L) and the lowest at >12 years (10 targets reported). Most countries had only unflavored powdered amino acid substitutes (10/13) and did not have low-protein foods (8/13). Only 3/13 countries had regional databases of the Phe content of foods, and only 4/22 centers had nutrient analysis software. The perceived obstacles to treatment were: low purchasing power (62%), limited/insufficient availability of low-protein foods (60%), poor adherence, and lack of technical resources to manage the diet (50% each). We observed a heterogeneous scenario in the dietary management of PKU, and most countries experienced a lack of dietary resources for both patients and health professionals.
Cystic fibrosis (CF) is an inherited disorder of the exocrine secretion glands, considered the most frequent cause of exocrine pancreatic insufficiency (EPI) in childhood. This review summarizes the landscape of enzyme replacement therapy in PEI associated with CF, the available formulations, their dosage and mode of administration, as well as the current limitations and challenges and potential areas for future development.
Los autores declaran que no existen conflictos de interés en el presente estudio.
RESUMEN
Introducción:Casos Clínicos: Discusión:
Palabras clave:La Hepatitis autoinmune (HAI) en niños se constituye en una enfermedad inflamatoria del hígado, caracterizada histológicamente por un denso infiltrado de células mononucleares en el sistema porta, y serológicamente por la presencia de auto-anticuerpos específicos del hígado y aumento de los niveles de transaminasas e IgG, en ausencia de una patología conocida que pueda afectar el hígado. Se presenta un total de 10 casos con diagnóstico de HAI, la media de edad es de 12 años, con 2 de sexo femenino (20%) y 8 masculino (80%); 4 casos fueron de tipo 1, un caso de tipo 2, y a 5 pacientes no se los pudo clasificar. La elevación de transaminasas (> x10 su valor normal) se observó en el 70% de los casos y la hipergammaglobulinemia en todos los casos. El tratamiento instaurado consistió en corticosteroides y azatioprina en todos los pacientes, con un tiempo medio de remisión de 4-6 semanas. Se observó abandono de tratamiento en 3 casos de los 10 casos, 2 de ellos con desenlace fatal.La HAI presenta manifestaciones clínicas generales y específicas en etapas tempranas de la enfermedad. El alto porcentaje de respuesta al tratamiento médico nos hace considerar que el diagnóstico y tratamiento precoz son muy importantes, con el objetivo de detener la evolución a la cirrosis.Hepatitis autoinmune, enfermedad hepática crónica, hipergammaglobulinemia.
ABSTRACTIntroduction:
ARTICULO DE REVISIÓN / REVISION ARTICLE Estrategias implementadas en Paraguay para la detección neonatal, diagnóstico y tratamiento de las personas con fibrosis quística RESUMEN Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una patología autosómica recesiva, pasible de ser detectada en el periodo neonatal, causada por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembrana de FQ (CFTR, por sus siglas en inglés), la patología es multisistémica y el tratamiento precoz incide en la expectativa y calidad de vida de los afectados. Objetivo: Presentar las principales estrategias y los resultados logrados para la detección, diagnóstico y tratamiento de las personas con FQ, en el Programa Nacional de Detección Neonatal. Metodología: Se realizó una revisión del plan operativo anual, informes, publicaciones y documentos emitidos del 2004 al 2018. Resultado: En 15 años se ejecutaron 16 estrategias que permitieron la detección, el diagnóstico así como el tratamiento de individuos afectados por la FQ. Entre las que se destacan el desarrollo de un proyecto piloto para el tamizaje de la FQ en RN, mediante dosaje de la tripsina inmunoreactiva (TIR), entrega de una canasta básica de medicamentos, insumos y equipos para el tratamiento de los individuos con FQ detectados por el programa así como los diagnosticados con anterioridad, implementación del test d e l s u d o r , e l a b o r a c i ó n d e u n a G u í a C l í n i c a multidisciplinaria, automatización del dosaje de la TIR, que permitió la universalización del screening, y por último la identificación de las mutaciones presentes en los individuos afectados. En el 2015 se logró llegar al 100 % de cobertura de los RN atendidos en los servicios del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. De enero del 2004 a diciembre del 2018, 179 individuos reciben su tratamiento en el programa, 144 de los cuales fueron detectados en el periodo neonatal. Conclusión: Las estrategias ejecutadas han tenido resultados muy auspiciosos que nos permitieron universalizar la detección neonatal y tratamiento, lo que conlleva a una mejor calidad y expectativa de vida de los individuos afectados por la FQ. En la actualidad solo faltaría implementar un Centro de Atención Multidisciplinario para las personas con Fibrosis Quística
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