We reported on 16 new Brazilian patients and review findings in 12 previously reported cases (25 apparently unrelated Brazilian families) from Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, presenting with Richieri-Costa-Pereira syndrome. All patients display a unique pattern of anomalies consisting of microstomia, micrognathia, abnormal fusion of mandible, cleft palate/Robin sequence, absence of central lower incisors, minor ears anomalies, hypoplastic first ray, abnormal tibiae, hypoplastic halluces, and clubfeet. Learning disability was also a common finding. The sex-ratio showed deviation toward to female (1.8F:1M). Recurrence in sibs was observed in nine instances and consanguinity in 11, supporting the hypothesis of autosomal recessive inheritance. Nineteen of the 25 families lived in São Paulo State, seven of them (10 affected individuals) from an isolated region named ''Vale do Ribeira.'' The geographic barrier of this region associated with the high incidence of the consanguineous matting suggested that this condition is caused by a rare mutation with a founder effect. With the exception of one patient in France, all known cases are of Brazilian origin. The causative gene of this rare syndrome remains unknown. Ó

Speech and language disorders are some of the most common referral reasons to child development centers accounting for approximately 40% of cases. Stuttering is a disorder in which involuntary repetition, prolongation or cessation of the sound precludes the flow of speech. About 5% of individuals in the general population have a stuttering problem, and about 80% of the affected children recover naturally. The causal factors of stuttering remain uncertain in most cases; studies suggest that genetic factors are responsible for 70% of the variance in liability for stuttering, whereas the remaining 30% is due to environmental effects supporting a complex cause of the disorder. The use of high-resolution genome wide array comparative genomic hybridization (array-CGH) has proven to be a powerful strategy to narrow down candidate regions for complex disorders. We report on a case with a complex set of speech and language difficulties including stuttering who presented with a 10 Mb deletion of chromosome region 7q33-35 causing the deletion of several genes and the disruption of CNTNAP2 by deleting the first 3 exons of the gene. CNTNAP2 is known to be involved in the cause of language and speech disorders and Autism Spectrum Disorder (ASD) and is in the same pathway as FOXP2, another important language gene, which makes it a candidate gene for causal studies speech and language disorders such as stuttering.

OBJETIVO: elaborar, aplicar e avaliar um modelo de Teleducação Interativa para o ensino da Audiologia, disciplina de Aparelhos de Amplificação Sonora Individual. MÉTODOS: participaram deste estudo 13 alunos do 2º ano do curso de Fonoaudiologia de uma universidade pública do município de Bauru-SP. O programa de Teleducação Interativa foi elaborado, utilizando um tutor eletrônico, o Cybertutor. Os participantes receberam uma senha de acesso ao conteúdo teórico da disciplina. O prazo estabelecido foi de 30 dias, sendo que o aluno poderia acessar quantas vezes julgasse necessário. Para a avaliação do programa foi realizada a aplicação de dois questionários, sendo um referente ao conteúdo didático-teórico da disciplina de Aparelhos de Amplificação Sonora Individual e outro referente ao objeto de aprendizagem utilizado (Cybertutor). O questionário didático-teórico avaliou a efetividade do programa na aprendizagem do aluno e foi aplicado em dois momentos distintos, ou seja, pré e pós-teste. O questionário referente ao Cybertutor abordou aspectos de aceitação, viabilidade e interatividade. Para a análise dos resultados foi utilizado o teste Wilcoxon (p < 0,05) e dados percentuais. RESULTADOS: a diferença estatisticamente significante encontrada na comparação pré e pós-teste com p=0,016, demonstra que o Cybertutor proporcionou o aprendizado do aluno de graduação na área da Audiologia, disciplina de Aparelho de Amplificação Sonora Individual. Quanto à avaliação do Cybertutor, verificou-se que 100% dos alunos consideram-no explicativo, e de fácil entendimento. CONCLUSÃO: o programa de Teleducação Interativa mostrou-se efetivo como material educacional no processo ensino-aprendizagem da Audiologia.

No abstract

Apert and Crouzon are the most common craniosynostosis syndromes associated with mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. We conducted a study to examine the molecular biology, brain abnormalities, and cognitive development of individuals with these syndromes. A retrospective longitudinal review of 14 patients with Apert and Crouzon syndromes seen at the outpatient Craniofacial Surgery Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies in Brazil from January 1999 through August 2010 was performed. Patients between 11 and 36 years of age (mean 18.29 ± 5.80), received cognitive evaluations, cerebral magnetic resonance imaging, and molecular DNA analyses. Eight patients with Apert syndrome (AS) had full scale intelligence quotients (FSIQs) that ranged from 47 to 108 (mean 76.9 ± 20.2), and structural brain abnormalities were identified in five of eight patients. Six patients presented with a gain-of-function mutation (p.Ser252Trp) in FGFR2 and FSIQs in those patients ranged from 47 to78 (mean 67.2 ± 10.7). One patient with a gain-of-function mutation (p.Pro253Arg) had a FSIQ of 108 and another patient with an atypical splice mutation (940-2A →G) had a FSIQ of 104. Six patients with Crouzon syndrome had with mutations in exons IIIa and IIIc of FGFR2 and their FSIQs ranged from 82 to 102 (mean 93.5 ± 6.7). These reveal that molecular aspects are another factor that can be considered in studies of global and cognitive development of patients with Apert and Crouzon syndrome (CS). © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

the analyzed data indicate that more studies are needed in this specific field. These studies should aim at improving the quality and access to services which in turn would improve prevention, diagnosis and treatment of communication disorders.

O objetivo deste estudo de caso foi descrever a intervenção fonoaudiológica de uma criança autista, tendo sido este trabalho realizado na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru (FOB-USP). A criança em questão era do gênero masculino, com diagnóstico de autismo realizado aos 24 meses de idade, e que, desde a época do diagnóstico, recebeu intervenção fonoaudiológica individual duas vezes por semana, sendo aqui relatados os primeiros nove meses de terapia. Os resultados mostram que a criança desenvolveu uma comunicação funcional por meio da linguagem oral e outras formas de simbolismo, além de contato ocular espontâneo e comunicativo e momentos de atenção conjunta com adultos e crianças.

OBJETIVO: investigar os conhecimentos e as atitudes práticas de pediatras em relação à comunicação oral de crianças. MÉTODOS: foram entrevistados 79 pediatras por meio de questionário específico. O conteúdo do questionário buscava informações sobre o profissional, conhecimento das etapas do desenvolvimento da comunicação infantil, sua conduta frente a alguma queixa de suspeita de alterações da comunicação, encaminhamentos profissionais e o método utilizado como avaliação destas crianças. Os questionários foram entregues pessoalmente e respondidos manualmente pelos médicos. RESULTADOS: a maioria dos pediatras entrevistados tem conhecimento, embora básico, das alterações da comunicação infantil e o desenvolvimento da linguagem. Porém, muitos pediatras desconhecem a real atuação do fonoaudiólogo. Além disso, embora haja uma preocupação com a idade da criança falar corretamente, os médicos não realizam o encaminhamento no período adequado. CONCLUSÃO: este estudo mostra a importância da divulgação do trabalho fonoaudiológico em outros meios que não os restritos a ambientes acadêmico, científico ou clínico apenas frequentado por fonoaudiólogos, mas também por profissionais da área médica.