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In 150 menschlichen Leberpunktionszylindern, die bei Laparoskopien und durch perkutane Leberpunktion gewonnen wurden, wurden der Triglyceridgehalt, der Phosphatid.und Cholesteringehalt quantitativ chemisch analysiert und in Prozent des Feuchtgewichts berechnet. Phosphatid-und Cholesteringehalt zeigen nur geringe Schwankungen und liegen im Durchschnitt bei etwa 2,40/o und etwa 0,5o/o des Feuchtgewichts; der Triglyceridgehalt kann je nach Verfettungsgrad zwischen 0,5 und 240/o schwanken. Im Paraffinschnitt-und im sudangefärbten Gefrierschnittpräparat wurde histologisch der Verfettungsgrad nach dem Punkt-Treff-Verfahren sowie nach der konventionellen Methode der kategorialen Einstufung geschätzt. Die mit den histologischen Verfahren ermittelten Verfettungsgrade wurden den chemisch bestimmten Fettwerten gegenübergestellt; ihre Beziehungen zueinander wurden dann mit korrelationsstatistischen Methoden untersucht. Die wichtigsten Resultate lauten: Zwischen dem chemisch bestimmten Triglyceridgeh alt und den mit den verschiedenen histologischen Verfahren ermittelten Verfettungsgraden bestehen signifikante Korrelationen. Besonders enge Beziehungen lassen sich zwischen den Triglyceridwerten und den am Paraffinschnitt diagnostizierten kategorialen Verfettungsgraden nachweisen. Der Paraffinschnitt ist für die Beurteilung der Leberverfettung geeigneter als der Gefrierschnitt. Positive Korrelationen bestehen auch zwischen Cholesterin-und Triglyceridgehalt der Leber, das heißt, mit zunehmendem Triglyceridgehalt ist auch mit einem, wenn auch geringen, Anstieg des Cholesteringehalts im Lebergewebe zu rechnen. Nr.4, 24.Ja:suar 1969, 94.Jg. Kremer u a.: Bestimmung des fettgehalts in dei Leber 163Heruntergeladen von: NYU. Urheberrechtlich geschützt.

Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's syndrome) is an autosomal recessively inherited lipidosis characterized by the following signs: peripheral hypertrophic polyneuropathy, cerebellar ataxia, atypical retinitis pigmentosa with night blindness and concentric limitation of the visual fields, anosmia, inner ear hearing disturbances, skeletal anomalies, ichthyotic skin changes, raised protein in the CSF without a cellular increase, and non-specific ECG changes. Biochemically it is a lipidosis with atypical increase of phytanic acid in blood, CSF, and tissues. The metabolic defect results from a degradation disturbance of exogenous phytanic acid. The report of a patient whose clinical picture plus chemical, neurophysiological and histological results led to the diagnosis of Refsum's syndrome is presented. Using a low phytol- and phytanic-acid diet a marked decrease of phytanic acid in the serum and an improvement of the clinico-neurological signs were observed.

In a 35-year-old man with the full picture of Fabry's disease there was an almost fourfold increase of trihexosylceramide concentration in plasma and a decrease in the alpha-galactosidase activity to 13 percent as compared with the values from a control group. Using the same biochemical methods it could be shown that two nephews of the patient are hemizygote carriers and that two sisters and the mother of the patient are heterozygote carriers. Causative treatment of the disease is unknown. In this patient the attacks of pain could be permanently improved with phenytoin and carbamazepin.

Heredopathia atactica polyneuritiformisVor 30 Jahren beschrieb der norwegische Neurologe S. Refsum anhand von typischen klinischen Merkmalen ein neues, familiär gehäuft auftretendes Krankheitsbild, das er mit »Heredopathia atactica polyneuritiformis« bezeichnete (27, 28) und das in der Folgezeit als Refsum-Syndrom bekannt wurde. Die hauptsächlichen klinischen Merkmale dieser erblichen Erkrankung bestehen in einer chronischen Polyneuropathie mit fortschreitenden Paresen und distal betonten Muskelatrophien, einer zerebellaren Ataxie, einer atypischen Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinengung, einer Hörstörung, einer Eiweißvermehrung im Liquor ohne Zellzahlerhöhung und oft symmetrischen Skelettmißbildungen.Auf der Basis der neurologischen Symptome wurde das Leiden den heredoataktischen Erkrankungen zugeordnet. Cammermeyer (S) fand typische Lipidinfiltrationen und vermutete eine Verwandtschaft mit den Lipidosen. Den ersten direkten Hinweis auf einen spezifischen biochemischen Defekt als Basis für das Refsum-Syndrom gaben 1963 Klenk und Kahlke (17), als sie im Organgewebe eines verstorbenen Mädchens gaschromatographisch eine atypische, verzweigtkettige Fettsäure (Phytansäure, 3,7,11,1S-Tetramethylhexadecansäure) nachwiesen, die über 50% der Gesamtfettsäuren W. Atzpodien, R.