O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reprodução em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptação social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriação em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21 e de 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam não apenas a necessidade de se discutir a questão, como também a importância do apoio emocional e da educação sexual para a pessoa com SD.

The karyotype and clinical features of the newborn girl (e.g., typical craniofacial dysmorphism, severe skeletal anomalies, and visceral and genito-urinary malformations), compared with cases reported in the literature, give additional support to a clinical definition of this chromosomal syndrome.

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Este artigo tem como objetivo analisar os dispositivos institucionais que estruturam as desigualdades educacionais no ensino médio brasileiro. Com isso, visa-se fazer uma reflexão sobre as constituições brasileiras e a legislação infraconstitucional, bem como analisar as pesquisas empíricas que versam sobre as desigualdades educacionais. Enquanto método de investigação, o estudo caracteriza-se como pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa, cujo levantamento foi realizado a partir da análise do desenvolvimento histórico das constituições brasileiras, da legislação infraconstitucional relacionada ao ensino médio e das pesquisas empíricas associadas à desigualdade educacional na educação básica. Concluiu-se que, no Brasil, as instituições políticas e econômicas presentes favoreceram uma histórica desigualdade estruturada em um sistema econômico, político, jurídico e educacional que não garantiu os padrões mínimos de qualidade e equidade para assegurar o acesso, permanência e o êxito dos estudantes do ensino médio. Além disso, o Estado foi incapaz de proporcionar as condições políticas, jurídicas, econômicas, sociais e educacionais para o desenvolvimento humano e o surgimento de uma educação de qualidade que garantisse a equidade e a justiça educacional, e promovesse a emancipação por meio da aquisição dos conhecimentos, habilidades, competências e atitudes oriundos do processo de educação formal.

No abstract

Este artigo tem como objetivo avaliar as principais implicações das políticas educacionais de formação e valorização dos docentes da educação básica. Esta análise permite verificar, a partir de evidências provenientes de pesquisas empíricas, se as políticas educacionais implementadas alcançaram os objetivos pretendidos. A pesquisa caracteriza-se como abordagem qualitativa, cujo método de investigação foi a revisão da literatura. Como guisa de conclusão, constatou-se que as pesquisas empíricas sobre políticas educacionais de formação e valorização docente são insuficientes e dispersas. Além disso, não existem estudos sistemáticos para verificar se os objetivos dessas políticas foram alcançados, o que demonstra a necessidade de avaliação e monitoramento das ações propostas, de modo que proporcione o seu aperfeiçoamento/aprimoramento com base em evidências