A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

Abstract

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

Peso, estatura e comprimento em crianças e adolescentes com síndrome de Down: análise comparativa de indicadores antropométricos de obesidade

“…Acomete todas as raças e grupos socioeconômicos, aumentando sua ocorrência de acordo com a idade materna e sendo o diagnóstico confirmado pelo exame do cariótipo. Os portadores dessa sín-drome apresentam um dos seguintes tipos: (i) trissomia livre ou não-disjunção (95% dos casos): ocorre em todas as células, que são constituídas de 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra procedente da mãe ou do pai; (ii) trissomia por translocação (aproximadamente 2% a 3% dos casos): o cromossomo extra está associado a outro cromossomo, geralmente o 14 ou o 21; e (iii) mosaicismo do cromossomo 21 (entre 1% e 2% dos casos): ocorre após a fertilização, nas primeiras divisões celulares, atingindo parte das células do indivíduo [1][2][3][4][5][6][7] .…”

Effects of hippotherapy on posture in individuals with Down Syndrome

“…Down syndrome (DS) is the most common and well-known chromosomal abnormalities, and is considered one of the most frequent abnormalities of autosomal chromosomes (1). Formerly known as mongolism, it was first described by the English physician John Langdon Down, in 1866 (2).…”

Oral Health in Down Syndrome

“…[5][6][7] Also, DS individuals have a significantly higher prevalence of some oral diseases, including periodontal disease, which develops at early age and is rapidly progressive as well as oral candidosis. [8][9][10] On the other hand, a lower prevalence of dental caries appears to be a characteristic of DS populations, although there are some controversial results. [11][12][13][14][15] The Figure 1.…”

“…[3] Mental health and behavioural problems, including attention deficit disorder, hyperactivity, obsessive-compulsive disorder and depression are common among individuals with DS. [9,21,22] Most of them also develop Alzheimer's disease around the fourth or fifth decade of life. [1,2] This degenerative disease is related to an over-expression of β-amyloid precursor protein (βAPP), which is the expression of one of the triplicated genes in DS.…”