O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

No abstract

The interaction of these two distinct genetic disorders in the same patient produces a phenotype typical of each syndrome with some overlapping signs. This case represents de novo origin of two disorders that both may be parental-age related.

ResumoO câncer na infância é um evento raro, que representa cerca de 1% das neoplasias diagnosticadas nos países em desenvolvimento. O planejamento de medidas preventivas requer estudos epidemiológicos em diferentes áreas geográficas, os quais ainda são insuficientes para a definição de ocorrência, distribuição e fatores de risco da doença. Este trabalho descreve o perfil epidemiológico do câncer infantil em uma unidade de oncologia pediátrica de Salvador. Foram tomados para o estudo os prontuários dos pacientes admitidos na instituição no período de 1995 a 2003. Dos 465 pacientes estudados, 57,8% eram do sexo masculino, 50,8% eram pardos e 40,1% eram naturais da Região Metropolitana de Salvador. Os tipos de câncer mais freqüentes foram as leucemiùs, seguidas pelos linfomas e osteossarcomas, 39,5%, 18,9% e 9,9% respectivamente. Como principais causas de óbito, destacaram-se, em ordem decrescente: leucemias, osteossarcomas, linfomas e neuroblastoma. A sobrevida global livre de doença no período representou 51% da população estudada, o número de óbitos 38,3% e o número de abandonos de tratamento, 2,4%. Em 21% dos casos, havia relatos de outros casos de câncer na família e em 4% foi registrada exposição anterior a algum tipo de agente reconhecidamente tóxico. No entanto, a análise de possíveis fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias foi prejudicada em virtude da falta de registro desses aspectos na maioria dos prontuários analisados. São necessários novos estudos sobre o tema, que possam contribuir para a epidemiologia do câncer infantil e associar possíveis fatores de risco em áreas geográ-ficas específicas.Palavras-chave: câncer infantil; perfil epidemiológico; incidência.

This study analyzes the association between advanced maternal age and increased incidence of Down syndrome in neonates, based on a population sample from the State of Bahia in Northeast Brazil. Age of the mothers of 220 Down syndrome subjects was investigated, and age distribution was compared to that of the population control group, 220 mothers of subjects without Down syndrome. The proportion of Down syndrome infants dependent on advanced maternal age was estimated at 43.6%, thus showing a high correlation (r = 0.95) between advanced maternal age and Down syndrome incidence. However, this component was significantly lower than the 75% reported in the literature. The component independent of maternal age was estimated at 56.4%, indicating the action of other factors on meiotic non-disjunction associated with 21 trisomy. The results also indicate that despite the regional characteristics of Northeast Brazil, factors both dependent and independent of maternal age show the same distribution observed in Southeast Brazil, where extensive studies have been performed.

Cri-du-chat syndrome is a chromosomal disorder caused by a deletion of the short arm of chromosome 5. The disease severity, levels of intellectual and developmental delay, and patient prognosis have been related to the size and position of the deletion. Aiming to establish genotype-phenotype correlations, we applied array-CGH to evaluate six patients carrying cytogenetically detected deletions of the short arm of chromosome 5 who were followed at a genetics community service. The patients' cytogenetic and clinical profiles were reevaluated. A database review was performed to predict additional genes and regulatory elements responsible for the characteristic phenotypic and behavioral traits of this disorder. Array-CGH analysis allowed for delineation of the terminal deletions, which ranged in size from approximately 11.2 Mb to 28.6 Mb, with breakpoints from 5p15.2 to 5p13. An additional dup(8)(p23) (3.5 Mb), considered to be a benign copy number variation, was also observed in one patient. The correlation coefficient value (ρ = 0.13) calculated indicated the presence of a weak relationship between developmental delay and deletion size. Genetic background, family history, epigenetic factors, quantitative trait locus polymorphisms, and environmental factors may also affect patient phenotype and must be taken into account in genotype-phenotype correlations.

As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reprodução em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptação social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriação em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21 e de 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam não apenas a necessidade de se discutir a questão, como também a importância do apoio emocional e da educação sexual para a pessoa com SD.

The 16q21 --> qter duplication is a chromosomal abnormality rarely found in liveborn infants, with only four published cases. We report here on the 7-year follow-up of a female patient with trisomy 16q21 --> qter due to a maternal balanced translocation t(4;16)(q35.2;q21). The patient shows severe mental retardation, congenital heart malformations, nephropathy, and other congenital anomalies. The derivative chromosome was characterized by GTG banding, fluorescent in situ hybridization (FISH) with different BAC probes and the array technique, in order to map the breakpoints. The patient has a 16q21 --> qter duplication, with a 4q35 --> qter monosomy, which we assume does not contribute to the abnormal phenotype. This is the first reported case of postnatal survival to the age of 7 years, an unusually long time in this chromosomal syndrome.