Germline mutations that inactivate BRCA1 are responsible for breast and ovarian cancer susceptibility. One possible outcome of genetic testing for BRCA1 is the finding of a genetic variant of uncertain significance for which there is no information regarding its cancer association. This Publisher's Disclaimer: This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication. As a service to our customers we are providing this early version of the manuscript. The manuscript will undergo copyediting, typesetting, and review of the resulting proof before it is published in its final ci form. Please note that during the production process errors may be discovered which could affect the content, and all legal disclaimers that apply to the journal pertain. outcome leads to problems in risk assessment, counseling and preventive care. The purpose of the present study was to functionally evaluate seven unclassified variants of BRCA1 including a genomic deletion that leads to the in-frame loss of exons 16/17 (Δ exons 16/17) in the mRNA, an insertion that leads to a frameshift and an extended carboxy-terminus (5673insC), and five missense variants (K1487R, S1613C, M1652I, Q1826H and V1833M). We analyzed the variants using a functional assay based on the transcription activation property of BRCA1 combined with supervised learning computational models. Functional analysis indicated that variants S1613C, Q1826H, and M1652I are likely to be neutral, whereas variants V1833M, Δ exons 16/17, and 5673insC are likely to represent deleterious variants. In agreement with the functional analysis, the results of the computational analysis also indicated that the latter three variants are likely to be deleterious. Taken together, a combined approach of functional and bioinformatics analysis, plus structural modeling, can be utilized to obtain valuable information pertaining to the effect of a rare variant on the structure and function of BRCA1. Such information can, in turn, aid in the classification of BRCA1 variants for which there is a lack of genetic information needed to provide reliable risk assessment. NIH Public Access

A partir do Estado da Arte desenvolvido durante a elaboração da tese “Conceito de conforto na perspectiva de clientes e enfermeiras em unidades de internação hospitalar”, foi possível detectar a precária quantidade de produtos científicos acerca do conforto como objeto de investigação em Enfermagem. Diante do exposto, este trabalho tem como objetivo identificar as formas de utilização da palavra conforto na produção científica nacional e internacional. Trata-se de um estudo bibliométrico de abordagem quantitativa. Dos 535 resumos encontrados, 142 pertenciam à Enfermagem. Os resultados revelam que houve um aumento do número de produções a partir da década de 90, principalmente na região sudeste, e que a maioria das publicações foi em português. A palavra conforto não é reconhecida como um descritor; sendo assim, o descritor que mais foi utilizado pelos autores em seus estudos foi cuidado. Conclui-se que houve um aumento expressivo da produção científica na área da Enfermagem.

O objetivo deste artigo é descrever o processo de implementação do serviço de teleatendimento ambulatorial  do HC IV/INCA.

Objetivo: identificar o período mais crítico da fadiga durante a quimioterapia com protocolo doxorrubicina + ciclofosfamida seguido de docetaxel em mulheres com câncer de mama utilizando o pictograma de fadiga. Método: estudo descritivo, prospectivo com abordagem quantitativa. Para um melhor monitoramento, as pacientes foram avaliadas no dia da infusão do quimioterápico e nas duas semanas seguintes por meio do contato telefônico. Resultados: na primeira etapa do tratamento, a fadiga ocorreu em menor gravidade e teve pouca interferência no desempenho das atividades diárias das mulheres. Durante a infusão do docetaxel a fadiga foi mais acentuada e recorrente, apresentando menores índices de recuperação e tendo forte impacto sobre a execução das atividades habituais. Conclusão: o pictograma de fadiga demonstrou ser um instrumento de fácil compreensão e rápida aplicação, podendo contribuir no cuidado de enfermagem na medida em que se apresenta como um importante instrumento de acompanhamento.

RESUMOObjetivo: identificar os sintomas mais prevalentes durante o tratamento quimioterápico em mulheres com câncer de mama. Método: trata-se de um estudo descritivo, prospectivo e com abordagem quantitativa, constituído por 15 mulheres avaliadas no dia da infusão e semanalmente via telefone. A pesquisa ocorreu no período de março a dezembro de 2014 numa central de quimioterapia no Rio de Janeiro. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, número do parecer: 544.459 e Certificado de Apresentação para Apreciação Ética: 26054613.5.0000.5285. Resultado: os sintomas mais frequentes foram alteração do paladar, ansiedade, artralgia, fadiga, inapetência, mialgia e náusea. Conclusão: a identificação dos sintomas mais prevalentes, em determinados momentos do tratamento quimioterápico, permite ao enfermeiro otimizar as orientações sobre os efeitos adversos. Intervenções mais precisas no cuidado, considerando as diversas drogas empregadas e a multiplicidade de sintomas, favorecem a adesão ao tratamento, na medida em que contribuem para a manutenção do bem-estar das pacientes. Palavras-chave: Neoplasias de mama; quimioterapia; efeitos colaterais e reações adversas relacionados a medicamentos; enfermagem.

RESUMOObjetiva-se refletir sobre o processo de morte e morrer e dos cuidados necessários associados a essa fase da vida das pessoas que vivenciam a morte e de suas famílias, visando contribuir para o debate da educação para a morte e da humanização do processo de morte e morrer. A morte é uma fase da vida e está presente no cotidiano dos profissionais de saúde, mas o modelo de atenção à saúde não se mostra efetivo para lidar com as demandas das pessoas e de suas famílias na morte. Há muitos desafios a serem enfrentados na formação profissional, como limitações nos currículos e na abordagem multicultural da morte. Privilegia-se o ensino da tecnociência, com pouco espaço para a abordagem dos aspectos emocionais, espirituais e sociais do ser humano. Concluiu-se que é preciso conversar mais sobre a morte e o processo de morrer, ampliar a geração de conhecimentos sobre o tema e a aquisição de habilidades profissionais para lidar com os familiares e com as situações de cuidados de fim de vida, com a morte no cotidiano assistencial e com os próprios profissionais que vivenciam tais experiências de cuidado. Palavras-chave: Morte; Cuidados Paliativos; Enfermagem. ABSTR ACT The objective is to provoke reflection on the process of death and dying and the necessary care associated with this phase of the life of people who experience death and their families, aiming to contribute to the debate of education for death and humanization of the process of death and dying. Death is a phase of life and is present in health professionals

Issue National guidelines for Heat-Health Action Plans (HHAP) in Portugal exist since 2004. These guidelines are further developed and implemented at Local Public Health Units (LPHU) together with local partners. Tabletop exercises are a useful tool to improve preparedness. Despite the long experience with HHAP there has not been any tabletop exercise in Amadora. Description Amadora’s LPHU organized a tabletop exercise with local partners to improve HHAP preparedness (12th July 2018). It included: LPHU, city hall, civil protection services, local social services, primary healthcare services, local public hospital, and firefighters. The exercise hypothesized a scenario of an unprecedented increase of temperature for an extended period of time, activating the highest level of warning (red) and action in the HHAP. Results During the exercise several issues were identified. Some partners were not clear about the pathway established for red warnings and partners were not aware of relevant HHAP activities. Also, from the 8 sites listed as climate shelters, only 2 were deemed as adequate for using in this scenario, even though they have been listed for several HHAP. Due to the exercise, it was possible to conduct an inspection of said shelters, which hadn’t took place yet due to the lack of resources. It was possible to find out that only one shelter was fit for purpose. Additional private facilities were identified as desirable shelter locations during the exercise. A few weeks later, a red warning was issued and clarification arising from the tabletop exercise was useful to properly implement measures. Lessons Despite the perceived frequent and good communication among partners of the HHAP, several issues - mainly regarding the adequacy of shelters - were identified with a tabletop exercise. It also improved preparedness for the following HHAP warning. As such, tabletop exercises should be promoted within HHAP. Key messages Despite developing heat-health action plans for several years, with the involvement of community partners, unidentified constraints existed in Amadora, Portugal. Tabletop exercises should be used more frequently, as we were able to identify and solve constraints within our heat-health action plan using one.

O Hospital do Câncer IV (HC IV), unidade de Cuidados Paliativos do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA), tem como perfil assistencial os pacientes com câncer avançado sem possibilidade de tratamento modificador da doença oriundos das outras unidades do INCA. O HC IV/INCA tem como missão “promover e prover Cuidados Paliativos oncológicos da mais alta qualidade, com habilidade técnica e humanitária”. Dessa maneira, pretende-se minimizar o sofrimento humano proveniente das esferas física, psíquica, social e espiritual e promover qualidade de vida. Como proposta de resolução dessas dificuldades, foi idealizada, pela equipe interdisciplinar do ambulatório do HC IV/INCA, a modalidade assistencial nomeada “Ambulatório a Distância”. O artigo relata essa iniciativa com o objetivo de apresentar uma alternativa viável para assegurar a qualidade dos cuidados técnico-profissionais aos pacientes e seus familiares, conforme os princípios dos Cuidados Paliativos, garantindo a continuidade desses cuidados ao paciente em seu território de domicílio, minorando o seu deslocamento, por meio do estabelecimento de uma ação integrada com a Atenção Primária à Saúde.