Artigo submetido em 09.07.03, aceito em 07.01.04. Resumo Objetivo: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. Descrição: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. Comentários: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade.

Artigo submetido em 09.07.03, aceito em 07.01.04. ResumoObjetivo: Apresentar as principais características clínicas e bioquí-micas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras.Descrição: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegáli-ca. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos.Comentários: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade. RELATO DE CASO IntroduçãoA lipodistrofia generalizada é uma desordem do metabolismo dos lípides e carboidratos caracterizada clinicamente por graus variáveis de redução de gordura nos tecidos adiposos. As células adiposas são escassas e apresentam volume reduzido devido à sua incapacidade de armazenamento de lípides. Atualmente, classifica-se a lipodistrofia como parcial ou total (generalizada) e congê-nita ou adquirida 1-3 .A forma congênita generalizada (lipodistrofia generalizada congênita), descrita pela primeira vez em 1954, no Brasil, pelo professor Berardinelli, e revista por Seip em 1959, consagrou-se como síndrome de Berardinelli-Seip 4 . É entidade rara, estimando-se prevalência inferior a um caso para 12 milhões de pessoas 5 , transmitida por herança autossômica recessiva e que afeta todos os grupos étnicos. Segundo Garg 5 , em todo o mundo foram descritos 120 casos. Clinicamente, a doença caracteriza-se por redução do tecido adiposo, especialmente da gordura subcutânea, hipertrofia muscular, extremidades alongadas (pés, mãos, mandíbula), aparência acromegálica, crescimento acelerado, cardiomiopatia hipertrófica e hepatoesplenomegalia. Exames complementares evidenciam idade óssea avança-da, provas de função hepática alterada (aumento das aminotransferases), dislipidemia (elevação de triglicérides, redução do HDL, podendo haver elevação do colesterol total AbstractObjective: To present the major clinical and biochemical characteristics of congenital generalized lipodystrophy.

The glucocorticoid-induced inhibition that occurs after discontinuation of treatment is the most frequent cause of adrenal insufficiency. There are yet some doubts about the best way of evaluating the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis in those patients. The main objective of this study was to evaluate the utility of basal cortisol in diagnosing adrenal insufficiency. Thirty-five children with acute lymphoid leukemia (ALL) receiving glucocorticoid therapy (median age of 6.9 years) were evaluated. A stimulus test with corticotropin releasing hormone (CRH-1 mcg/kg) was performed before the introduction of dexamethasone (6 mg/m2/day, for 28 days), in the 8th and the 28th days of glucocorticoid therapy, and 48 hours and one month after discontinuation of therapy. Suppression of the basal secretion as well as the maximum concentration of cortisol (post-CRH) occurred during glucocorticoid therapy, which persisted for 48 hours after the steroid was removed from treatment (p< 0.01 and p< 0.0001, respectively, for the three tests). One month after ceasing the administration of the glucocorticoid, the basal secretion, as well as the maximum concentration of cortisol, were similar to that before glucocorticoid therapy. There was a positive and statistically significant correlation between basal secretion and maximum concentration of cortisol in all tests. We observed 95% of specificity for the diagnosis of adrenal insufficiency when the inferior limit of basal cortisol was 8.5 mcg/dl. According to these results we concluded that basal secretion of cortisol is a good marker of supra-renal function in evaluating children after discontinuation of glucocorticoid therapy.

RESUMOO crescimento de 27 crianças com hiperplasia congênita da supra-renal (HCSR) tratadas com baixas doses de hidrocortisona foi avaliado por um período de 6,1 ± 1,8 anos. As crianças receberam acetato de hidrocortisona na dose diária de 10,8 ± 2,0mg/m 2 e 24 delas utilizaram também acetato de fludrocortisona, 0,1mg/dia. Vinte e três eram do sexo feminino. No início do estudo a idade cronológica (IC) era 6,1 ± 2,9 anos e a idade óssea (IO) 6,9 ± 3,3 (r= 0,66). Cinco crianças apresentavam avanço da IO> 2 anos em relação à IC. Utilizando os dados do NCHS como referência foram calculados os desvios-padrão da média para estatura em relação à IC (DP/E) e à IO (DP/IO). O DP/E inicial era -0,8 ± 1,9 e ao final do estudo -0,17 ± 1,5 (p= 0,02). O DP/IO inicial era -1,5 ± 2,1 e o final -1,34 ± 1,2 (p= 0,51). O grupo de crianças com diferença entre IO e IC > 2 anos apresentou DP/IO inicial -4,55 ± 0,9 e final de -2,48 ± 0,4 (p= 0,003). A IO avançou 1,3 ± 0,3 por ano de IC e o grupo de crianças com IO inicialmente avança-da apresentou melhora do DP/IO final em relação ao inicial. As concentrações plasmáticas de 17-OH Progesterona (17OHP) e androstenediona estavam acima dos valores de referência e se elevaram durante o período de avaliação. Concluímos que o crescimento das crianças com HCSR, em uso de doses reduzidas de hidrocortisona, foi adequado no período de avaliação, sem excessivo avanço da maturação óssea, mesmo com supressão incompleta da concentração plasmática da 17-OHP e dos compostos androgênicos. We evaluated linear growth of 27 children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) treated with low doses of oral hydrocortisone. They were followed-up during 6.1 ± 1.8 years with daily hydrocortisone doses of 10.84 ± 2.0mg/m 2 and 0.1mg fludrocortisone (24 of them). Twenty-three were female. Mean chronological age (CA) was 6.1 ± 2.9 years and bone age (BA) 6.9 ± 3.3 (r= 0.66) at the beginning of the study. Five children showed BA advancement > 2 years relating to CA. It was calculated Height SD for CA (SD/H) and for BA (SD/BA) were calculated using NCHS as reference pattern. At the beginning of the study SD/H was -0.8 ± 1.9 and corresponding SD/BA was -1.5 ± 2.1; at the end SD/H was -0.17 ±1.5 and SD/BA was -1.34 ±1.2 (p= 0.02 and p= 0.51, respectively for the beginning and the end). BA changed 1.3 ± 0.3 per year during this period. Children with advanced BA showed an improvement of SD/BA, from -4.55 ± 0.9 at from the beginning, -4.55 ± 0.9 to -2.48 ± 0,4 at the end of follow-up, -2.48 ± 0,4 (p= 0.003). The elevated plasma levels of 17-OH Progesterone (17OHP) and androstenedione showed further increase during follow-up. We conclude that children with CAH receiving low doses of hydrocortisone showed adequate growth during the follow-up, without excessive BA advancement, even though full suppression of plasma levels of 17OHP and androgens wasere not achieved.

O conhecimento da função do eixo hipotalâmico-hipofisário-adrenal (HHA), responsável pela coordenação da resposta ao estresse, em crianças internadas, permite melhor compreensão da resposta neuroendócrina durante o período de internação e doença. Com o objetivo de avaliar essa resposta, estudamos 11 crianças internadas com doenças não-endócrinas e idade média de 5,4 ± 3,3 anos. O teste de estímulo com o hormônio liberador da corticotrofina ovino (CRH; 1 µg/kg IV) foi efetuado às 8:00hs, com dosagens sanguíneas de ACTH e de cortisol basais e 30, 60 e 90 min após o estímulo. Nenhum efeito adverso relacionado ao uso do CRH foi observado. As concentrações basais do ACTH e cortisol estavam elevadas em, respectivamente, 3 e 4 crianças, refletindo provavelmente a resposta do eixo HHA ao estresse. A concentração plasmática basal média do ACTH foi 9,9 ± 8,0 pmol/l e sua concentração máxima média foi 15,1 ± 11,9 pmol/l. Não houve diferença significativa entre as concentrações basais e máximas. A concentração sérica basal média do cortisol foi 725,6 ± 264,9 nmol/dl; a concentração máxima média foi significativamente mais elevada: 1095,3 ± 479,9 nmol/dl (p <0,05). O pico do ACTH precedeu o do cortisol. A ampla variação interindividual observada sugere que a interferência dos fatores individuais e relacionados ao procedimento deva ser considerada para a correta interpretação dos resultados do teste de estímulo com o CRH.

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