Introdução: A Síndrome de Cimitarra é um conjunto de anomalias congênitas pulmonares, na qual há um retorno irregular parcial da drenagem venosa no pulmão direito para a veia cava inferior. Apresentação do caso: Paciente EES, de 1 ano de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com quadro de alteração do padrão respiratório e baixo ganho de peso sendo solicitado radiografia de tórax, posteriormente investigado com tomografia de tórax que evidenciou sinais de hipertensão pulmonar sendo diagnosticado com síndrome de cimitarra.Discussão: O tratamento da doença dependerá do estado hemodinâmico do paciente. Portadores da síndrome assintomáticos e com desvio de sangue para veia cava inferior de pequena quantidade não necessitarão de correção cirúrgica. Entretanto, pacientes com desvio intenso e/ou hipertensão pulmonar necessitará de intervenção para redirecionar a veia pulmonar anômala da veia cava inferior para a aurícula esquerda do coração, podendo incluir reparação do retorno venoso anômalo, pneumonectomia direita e ligação das artérias colaterais. Conclusão: Diante desse contexto, conclui-se que a Síndrome de Cimitarra é uma doença rara, de baixa incidência, porém que deve ser analisada de forma precisa.
renal e colite. O diagnóstico é feito pela clínica, exames oftalmológicos e de contagem plaquetária, além de teste genético para avaliação do prognóstico. O tratamento baseia-se em abordagem multidisciplinar para melhoria da qualidade de vida, uma vez que ainda não há tratamento curativo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, 2 anos, consultouse com pediatra para avaliar quadro de dor abdominal, diarreia com sangue nas fezes e perda de peso progressiva há 2 meses, referindo também episódio prolongado de epistaxe após trauma local. Ao exame físico, nota-se albinismo oculo-cutâneo e ausculta pulmonar com estertores crepitantes em base. DISCUSSÃO: o recurso óptico mais adaptado foi o telescópio de Galilleu 2.8x. O tratamento da colite granulomatosa é feito através da terapia imunomoduladora, realizada no tratamento da doença de Crohn. Quando a doença se torna refratária ao tratamento com medicamentos, se realiza intervenções cirúrgicas como a Colectomia. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome rara e de difícil diagnóstico é necessária uma melhor compreensão da patogênese da síndrome de Hermansky.
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