Síndrome de Hermansky-Pudlak: relato de caso/ Hermansky-Pudlak Syndrome: case Report

Abstract

renal e colite. O diagnóstico é feito pela clínica, exames oftalmológicos e de contagem plaquetária, além de teste genético para avaliação do prognóstico. O tratamento baseia-se em abordagem multidisciplinar para melhoria da qualidade de vida, uma vez que ainda não há tratamento curativo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente, 2 anos, consultouse com pediatra para avaliar quadro de dor abdominal, diarreia com sangue nas fezes e perda de peso progressiva há 2 meses, referindo também episódio prolongado de epistaxe após trauma local. Ao exame físico, nota-se albinismo oculo-cutâneo e ausculta pulmonar com estertores crepitantes em base. DISCUSSÃO: o recurso óptico mais adaptado foi o telescópio de Galilleu 2.8x. O tratamento da colite granulomatosa é feito através da terapia imunomoduladora, realizada no tratamento da doença de Crohn. Quando a doença se torna refratária ao tratamento com medicamentos, se realiza intervenções cirúrgicas como a Colectomia. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome rara e de difícil diagnóstico é necessária uma melhor compreensão da patogênese da síndrome de Hermansky.