Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso Melas syndrome: clinical correlation with imaging findings in spectroscopy and tractography, case report.
Discussion/conclusions • DTDS is a rare disorder that should be considered in the differential diagnosis of genetic parkinsonism of juvenile-onset. Affected individuals show hyperkinesia with orolingual and limb dyskinesia, dystonia, and chorea with parkinsonian features. • Atypical onset in adolescence or adulthood has been described. • SLC6A3 encodes the dopamine transporter (DAT) that is expressed predominantly within the substantia nigra and in the midbrain, which has a crucial role in mediating reuptake and homeostasis of dopamine.
La angeítis primaria del sistema es una rara entidad, en la cual hay destrucción y compromiso inflamatorio de los vasos del sistema nervioso central. Con frecuencia, es subdiagnosticada por sus múltiples formas de presentación clínica y por los hallazgos en neuroimágenes que pueden simular otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y el manejo oportuno. Este tipo de vasculitis es muy poco comprendida y no existen suficientes estudios en la actualidad respecto a su fisiopatología y manejo. Los marcadores inflamatorios suelen ser normales, con alteración del LCR en un 80-90 % de los casos y la arteriografía cerebral puede mostrar un patrón típico descrito como áreas alternantes de dilatación y estenosis; sin embargo, con muy baja sensibilidad. Ante una alta sospecha clínica y ausencia de pruebas diagnósticas no invasivas, el diagnóstico se realiza a través de biopsia de las lesiones cerebrales y meninges. Finalmente, el tratamiento se basa en combinación de corticoides y ciclofosfamida, aunque se carece de estudios controlados que lo soporten.
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