PTC Therapeutics.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an important cause of death in children and SMA type I, also known as Werdnig-Hoffman disease, is the most severe form of this disease. We report 2 cases of infants with SMA I in whom a distal necrosis developed, a feature not previously reported. Poor perfusion, autonomic dysfunction, and position-dependent factors may all play a role in the development of this complication.

No abstract

There still are factors hindering the achievement of optimal results in the care to people with special needs. The challenge of action planning must be undertaken especially by municipal governments to ensure an adequate supply of services and thus equity of access and comprehensive health care.

The prevalence of ADHD and its comorbidities in this sample is similar to that observed in the literature.

Resumo Introdução Questionários de avaliação são ferramentas habituais nas diferentes áreas de saúde. Frequentemente são desenvolvidos na língua inglesa e muitas vezes utilizados em populações diferentes daquelas para as quais foram originalmente criados. Nestes casos, é necessária adaptação transcultural na preparação e aplicação dos questionários, já que sua validade não depende somente de tradução, mas também de contextualização ao novo cenário cultural, para que mantenha suas propriedades psicométricas. Objetivo Revisar as metodologias utilizadas por pesquisadores brasileiros nos últimos 5 anos para a adaptação de instrumentos internacionais para português do Brasil e propor uma lista de verificação que possa guiar pesquisadores em futuras adaptações transculturais para nosso idioma, segundo recomendações internacionais já publicadas. Método Pesquisa foi realizada na Rede Scielo com as chaves de busca (questionario or instrumento) and (adaptacao or traducao or confiabilidade or validade), nos últimos 5 anos. Resultados Foram encontrados 111 artigos, dos quais 55 atendiam aos critérios de inclusão desta revisão. Destes, foram extraídas 15 referências metodológicas ao processo de ATC, cuidadosamente lidas e suas recomendações extraídas para a construção de check list operacional para a Adaptação Transcultural de Instrumentos de Aferição em Saúde. Conclusão Acreditamos que o modelo de check list proposto possa auxiliar na organização e realização de futuras ATCs em Saúde, em consonância com os métodos preconizados internacionalmente.

ObjectiveMotor function tests are used clinically and in research in children, particularly in those with neuromuscular disorders. Timed function tests are recommended in the follow-up of patients with neuromuscular disorders. This study was designed to know how healthy children perform on simple timed motor function tests.Material and methodsIn a cross-sectional observational study, 345 children aged 2–12 years, followed at the Federal University of Rio de Janeiro's Institute of Paediatric, were evaluated. To be eligible they had to have acquired independent walking before the age of 14 months, be able to cope and willing to participate in the study. Anthropometric and vital signs were verified, as well as contact with smokers. The following timed motor function tests were measured: time to rise from the floor (TRF), time to walk 10 meters (10MWT) and time to run 10 meters (10MRT).ResultsImprovement in time to perform those motor functions was found to occur in healthy preschool children. Stabilisation of mean times for those motor functions was seen thereafter: TRF of 1.2 s, 10MWT of 10 s and 10MRT of 5 s.ConclusionsWalking and rising speed improve with age in preschoolers, as expected, and is shown to occur up to a plateau level. Our findings for the 10MWT, 10MRT and TRF are in line with those published in 2008 for the 6 minute walk test (6MWT). The motor functions used in the present study require less time and space than the ones in the 6MWT. They should be considered more universally applicable. Those tests could be used in childcare clinics as a screening for motor disorders such as the neuromuscular diseases.Trial registration number1.098.302.

ResumoObjetivo: esta revisão tem como objetivo oferecer aos pediatras noções atualizadas das principais causas encontradas em crianças com dificuldade escolar, com enfoque mais detalhado na avaliação e na conduta dos casos associados ao transtorno de déficit de atenção.Fontes dos dados: este artigo baseou-se em uma revisão sistemática da literatura médica a partir de levantamento de artigos indexados no Medline, através da busca pelo PubMed, nos últimos cinco anos, com as palavras chave de transtorno do aprendizado, déficit de atenção, dislexia (transtorno de leitura) e discalculia (transtorno de matemática). Foram incluídos os artigos com enfoque na avaliação e conduta. Incluem-se dados estatísticos do Datasus sobre alfabetização e escolaridade, e dados do sistema de avaliação do ensino básico do MEC.Síntese dos dados: observa-se uma escassez de dados estatísti-cos sobre causas médicas de baixo desempenho escolar no Brasil. A deficiência auditiva, visual e mental, além do transtorno de déficit de atenção (TDAH) e dos transtornos específicos do aprendizado, devem fazer parte do diagnóstico diferencial nestes casos. A importância do acompanhamento do desenvolvimento até a idade escolar em crianças com fatores de risco para o baixo desempenho escolar é fundamental. Conclusões:O tratamento medicamentoso com estimulantes, antidepressivos ou clonidina, associado ao acompanhamento multidisciplinar, concorre para o melhor desempenho das crianças com TDAH na escola. J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S104-S110: TDAH, dificuldade de desenvolvimento da leitura, aprendizado, diagnóstico, tratamento. AbstractObjective: this review aims at providing pediatricians with an update on the main causes involved in low school achievement. A more detailed approach is given for the management and treatment of attention deficit hyperactive disorder.Sources: data was obtained by a systematic review of published literature in Medline, through a search on Pubmed in the last five years. The key words used were learning disability, attention deficit, dyslexia (reading disorder) and dyscalculia (mathematical disorder). Studies focusing evaluation and management were retrieved. Governmental population educational data on literacy was also included.Summary of the findings: statistical medical Brazilian data on the subject is scarce. Hearing, visual and mental deficiency, together with attention deficit hyperactive disorder and specific learning disorders should be part of the differential diagnosis of children with poor school achievement. Development should be carefully followed until school entrance particularly in children at risk.Conclusions: therapy with stimulants, anti-depressive drugs or cloninidine with multimodal treatment improves school achievement in children with attention deficit hyperactive disorder.J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S104-S110: attention deficit disorder with hyperactivity, dyslexia, learning disorders, diagnosis, treatment.