Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате рей прооандов с синдромом Мартина-Велла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ ствующих состоянию премутации.
Реферат. Сравнение моделей оценки риска носительства мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы. Рыбченко Л.А., Бычкова А.М., Скибан Г.В., Клименко С.В. Проведен анализ эффективности использования алгоритма BOADICEA и Манчестерской балльной системы для прогнозирования носительства мутаций BRCA1 и BRCA2 у пациентов с раком молочной железы, проживающих на территории Украины. Материалом исследования служили результаты клинического, иммуногистологического, патогистологического, генеалогического, молекулярно-генетического исследования 146 пациентов с раком молочной железы. Расчеты риска мутаций проводились с применением алгоритма BOADICEA и Манчестерской балльной системы. Площадь под кривой в общей группе больных при прогнозировании BRCA1 мутаций алгоритмом BOADICEA составила 0,86, Манчестерской балльной системой − 0,84, а при расчете комбинированного риска BRCA мутаций − 0,83 и 0,84 соответственно. Однако статистической разницы между площадями алгоритмов не было установлено (р>0,05), что свидетельствует об одинаковой дискриминирующей мощности исследуемых моделей. Лучшую чувствительность, специфичность, прогностическую ценность позитивного и негативного результатов алгоритма BOADICEA было достигнуто при 6% вероятности BRCA1 и 8% пороге BRCA1/2 мутаций. Манчестерская балльная система показала лучшие операционные характеристики при 6ти и 13-ти бальной вероятности мутаций BRCA1 и BRCA1/2 соответственно. Пациентам с вероятностью мутаций с такими порогами можно предлагать молекулярное исследование патогенных аллелей.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.