CGG repeats polymorphism of FMR-1 gene in healthy women and mothers of probands with Fragile X syndrome from Ukraine

Abstract

Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате рей прооандов с синдромом Мартина-Велла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ ствующих состоянию премутации.