Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) в полиморфных системах pERT87-8-BamHI, pERT87-8-XmtiI, pERT87-15-TaqI гена дистрофика проведен в 28 семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюіиинна. Системы оказались диагностически информативными для 26 семей. Получены данные по распределению ΠДРΦ-генотипов среди 97 здоровых женщин Украины. Обсуждается необходимость анализа внутригенных и фланкирующих ПДРФмаркеров для эффективной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна в Украине.
Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате рей прооандов с синдромом Мартина-Велла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ ствующих состоянию премутации.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.