Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil

Lobo, Clarisse Lopes de Castro; Bueno, Leíse Marcelo; Moura, Patrícia A.; Ogeda, Leila Loureiro; Castilho, Shirley Lopes de; Carvalho, Sílvia Maia Farias de

doi:10.1590/s1020-49892003000200018

Cited by 37 publications

(55 citation statements)

References 21 publications

(19 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Cada hemoglobina apresenta tempo de retenção característico. Ao final da análise de cada amostra, uma cópia do cromatograma com dados do relatório é automaticamente impressa 9,10 . Após cada coleta preenchia-se um protocolo clínico, constando de entrevista com a puérpera, aná- .…”

Section: Métodosunclassified

“…Quanto ao método utilizado para detectar hemoglobinas anormais, a cromatografia líquida automatizada de alta resolução, de troca de íons (HPLC) 10 , vem sendo cada vez mais usada 9 , apresentando quatro vantagens sobre a eletroforese convencional: o analisador é automatizado, economizando horas e trabalho, permitindo o processamento de muito mais amostras; trabalha com volumes insignificantes da amostra (5 microlitros), o que é particularmente útil em Neonatologia, e as hemoglobinas normais e todas as variantes identificadas são simultaneamente quantificadas. Além disso, fornece identificação provisória de número maior de variantes hemoglobínicas.…”

Section: Métodosunclassified

“…Não obstante a anemia falciforme estar sendo muito estudada no Brasil quanto à sua incidência e distribuição em diferentes regiões e grupos raciais, essas investigações têm utilizado na maioria das vezes metodologia manual, como é o caso da eletroforese em pH alcalino e em pH ácido, o diagnóstico de HbS no período neonatal sendo dificultado pela presença de grande quantidade de HbF 1 . Apesar disso, mesmo com esses óbices, até o momento atual são poucos os trabalhos referentes ao diagnóstico neonatal por meio da cromatografia líquida de alta resolução (high-performance liquid chromatography, HPLC) 9 . O método cromatográfico automatizado apresenta vantagens sobre a eletroforese tanto em pH alcalino, quanto em pH ácido, uma vez que mostra maior sensibilidade e rapidez para identificação das frações de hemoglobinas, com quantificação e resultados precisos, fornecendo ainda dados qualitativos das hemoglobinas variantes, mesmo que estas estejam em pequenas quantidades 10 .…”

unclassified

See 2 more Smart Citations

Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal

Pinheiro¹,

Gonçalves²,

Tomé³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

View full text Add to dashboard Cite

RESUMOObjetivos: avaliar a prevalência de hemoglobina S (HbS, traços falciformes) em recém-nascidos, por meio de investigação clínico-laboratorial. Métodos: foi elaborado protocolo que estabelece a coleta de 10 mL de sangue de segmento de cordão umbilical, após ser ligado e seccionado pelo obstetra em seguida ao parto, sendo as amostras introduzidas em um tubo contendo EDTA a 5% e submetidas a estudo cromatográfico líquido de alta resolução (high-performance liquid chromatography). Preenchia-se também protocolo clínico mediante entrevista com a puérpera, analisava-se o seu prontuário e efetuava-se o exame físico do recém-nascido. As variáveis analisadas foram peso do recém-nascido, sexo, Apgar no primeiro minuto e cor da mãe. A análise estatística foi baseada no programa Epi-Info versão 6.0, utilizando-se o teste t de Student, considerando-se o nível de significância de p<0,05. Resultados: no período de agosto de 2001 a setembro de 2002, foram analisadas 389 amostras de sangue de cordão umbilical e identificada a presença de HbS em 16 recém-nascidos (4,1%), 15 dos quais compatíveis com traços falcêmicos (HbAS) e um com a hipótese diagnóstica de anemia falciforme (HbSS). Observou-se maior prevalência de hemoglobinopatia no sexo masculino. Não houve diferença significante entre os recém-nascidos com ou sem HbS para médias de peso e escores de Apgar, assim como para cor de pele das mães (brancas, pardas e negras). Conclusão: recomenda-se triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos, tendo em vista a possibilidade da ocorrência de 25% da anemia falciforme nos filhos de casais com ambos os cônjuges apresentando traços falcêmicos. Diante disso, sugere-se a implantação de programas com esses objetivos e incorporação às rotinas hospitalares. PALAVRAS-CHAVE:Hemoglobina falciforme; Hemoglobinopatias; Anemia falciforme; Recém-nascido ABSTRACT Purpose: to evaluate the prevalence of hemoglobin S (HbS) in newborns, through clinical investigation and laboratory data. Methods: a protocol established the drawing of 10 mL blood from the umbilical cord after its ligature and section, immediately after birth. The samples were kept in a tube with 5% EDTA and then submitted to high-performance liquid chromatography. The study included a clinical record taken from an interview with the mother, her physical and biochemical condition, as well as that of her newborn. Main criteria were newborn's weight, sex, first minute Apgar, and the mother's color. Statistical analysis was based on the Epi-Info 6.0 program and performed by Student's t test, with the level of significance set at p<0.05. Results: from August 2001 to September 2002, 389 umbilical cord blood samples showed HbS in 16 newborn babies (4.1%). Fifteen of these presented sickle-cell traits (HbS) and the other had a diagnostic hypothesis of sickle-cell anemia (HbSS). Hemoglobinopathy prevailed among male babies. No significant difference was observed between newborns with or without HbS regarding averages of weight and Apgar scores; the same occurred regarding the mother's ski...

show abstract

Section: Métodosunclassified

unclassified

See 1 more Smart Citation

Prevalência de hemoglobina S em recém-nascidos de Fortaleza: importância da investigação neonatal

Pinheiro¹,

Gonçalves²,

Tomé³

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Os estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais apresentam números intermediários com um caso novo para cada 1.200 nascimentos. 5 A hemoglobina S, quando desoxigenada, sofre interações hidrofóbicas, o que compromete a solubilidade e acarreta formação de um polímero de moléculas de hemoglobina, o que resulta em dano celular irreversível, traduzido clinicamente pelo surgimento dos sinais e sintomas da doença.…”

Section: Introductionunclassified

Crises dolorosas na doença falciforme

Lobo¹,

Marra²,

Silva³

2007

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

View full text Add to dashboard Cite

IntroduçãoO termo doença falciforme engloba um grupo de anemias hemolíticas hereditárias que têm em comum a presença de hemoglobina S dentro da hemácia. Representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo.1,2 Está presente, notadamente, na África tropical e em todos os países em que existe a contribuição do africano na formação étnica da população. Na Europa, está limitada à comunidade africana das antigas colônias, sendo encontrada ainda em algumas regiões da Itália onde mapeia as correntes migratórias da região de Benin, na África. Sua prevalência em vários paí-ses é estimada prospectivamente pelos resultados de programas de triagem neonatal. 3,4 Por causa da grande miscigenação, no Brasil a prevalência é fortemente relacionada ao percentual de afro-descendentes em cada região e varia de um caso novo para cada quinhentos nascidos vivos (Bahia) até um caso novo para cada 8 mil nascidos vivos (Rio Grande do Sul). Os estados do Rio de Janeiro e Minas Gerais apresentam números intermediários com um caso novo para cada 1.200 nascimentos. 5A hemoglobina S, quando desoxigenada, sofre interações hidrofóbicas, o que compromete a solubilidade e acarreta formação de um polímero de moléculas de hemoglobina, o que resulta em dano celular irreversível, traduzido clinicamente pelo surgimento dos sinais e sintomas da doença.A dor é o resultado da obstrução da microcirculação causada pelo afoiçamento das hemácias. Este é o mais dramático quadro da doença, pois as crises álgicas ocorrem inesperadamente, muitas vezes sem pródromos e impactam diretamente a qualidade de vida do paciente. A crise dolorosa ocorre, às vezes, após episódio infeccioso, sugerindo que febre, desidratação e acidose podem desencadear a vasoclusão. A dor também pode se instalar após o resfriamento súbito da pele ou exposição à estresse físico ou emocional. 6A subjetividade da dor representa um fator complicante para o seu tratamento, no entanto a já comprovada correlação entre a dor persistente e o maior risco de morte súbita justifica o destaque do tema para uma análise mais pormenorizada, focalizando os fatores envolvidos na sua fisiopatologia e, sobretudo, no tratamento a ser adotado.

show abstract

“…3 The inheritance of sickle cell anemia occurs via an autosomal recessive gene with both parents, working as an asymptomatic carriers of a single affected gene (heterozygous), transmitting the defective gene to their homozygous child (Hb SS). 4 In the beginning, it was reported by some scientist that the sickle gene spreads by migration of a single mutation. 5 Later on, results of restriction fragment length polymorphism analysis on the beta-globin gene cluster indicates the sickle gene mutation may have developed independently and spontaneously at least five times.…”

mentioning

confidence: 99%