Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

Abstract

Palavras-chave: Síndrome de Rubinstein-Taybi, otorrinolaringologia, surdez, retardo mental.

Avaliação de linguagem em um caso de associação entre surdez e paquigiria

“…Interesting to note, also, is that the two skills are not performed by the child -"listening" and "participating" -are conversational interactions with two other people. This datum corroborates with the literature (13) , which shows that hearing children with a cognitive deficit have difficulties in social interactions with other people.…”

“…This reflects the need to develop strategies for early pedagogical and speech intervention for the group of children with this diagnosis, because the academic difficulties are already provided. After this early stage, these children eventually adapt to restricted social environment and do not follow the school activities, as reported in a study with adolescents, whose advances were very limited after this period (13) .…”

“…Most children's first words began late, with even difficulty forming sentences and reading. Patients with mental retardation had higher cognitive deficits in vocabulary test, although it is observed communicative intention, despite the linguistic difficulties (13) .…”

Análise de sinais fenotípicos no reconhecimento precoce da Síndrome de Rubinstein-Taybi

“…As várias alterações faciais fazem com que alguns pacientes mostrem manifestações ligadas à área otorrinolaringológica, como obstrução nasal, infecções de repetição das vias aéreas superiores, otites, sinusites, amigdalites, inclusive com incidência de perdas auditivas de graus variados. As manifestações fonoaudiológicas que mais se destacam são as dificuldades na aquisição da linguagem oral e as alterações no tônus da musculatura perioral, que já podem ser percebidas durante a tentativa de amamentação, como dificuldade de sucção e deglutição (MARTINS; BUENO;FIORAVANTI, 2003).…”

“…As saliências inferiores da epiderme correspondem às saliências das rugas da camada germinativa, e cada ruga epidérmica é formada abaixo de uma dobra glandular. A embriogênese das rugas epidérmicas dos pés é idêntica à das mãos, embora cada etapa ocorra duas a três semanas mais tarde (MULVIHILL; SMITH, 1969).…”