“…A consulta de aconselhamento genético é uma prática de informação e comunicação para controle de riscos no processo reprodutivo, ou seja, risco de transmissão de uma característica própria ou familiar à prole 19 . Observou-se na presente pesquisa que, nos casos diagnosticados de fenilcetonúria, as mães eram primas e as crianças nasceram com intervalo maior do que 17 meses.…”
Introdução: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem como objetivo a detecção de doenças congênitas em fase pré-sintomática. Esse teste é realizado em todos os Estados do Brasil, porém com diferentes realidades quanto à incidência das doenças diagnosticadas devido à diversa origem étnica observada nacionalmente. O registro dos casos permite a elaboração de políticas públicas de prevenção e tratamento. Objetivo: Analisar a eficácia de um programa de triagem neonatal em um hospital de referência do Estado do Ceará ao longo dos últimos 11 anos. Métodos: Estudo transversal realizado a partir de prontuários de crianças nascidas entre os anos de 2002 e 2012 no referido hospital. Resultados: Dos 5.000 testes realizados, 2.893 prontuários completos foram incluídos no estudo (57,8%). Desses casos, dois apresentaram fenilcetonúria e três, hipotireoidismo. Uma vez que quase a metade dos resultados dos testes não estava devidamente registrada no prontuário clínico dos pacientes, tornou-se inviável o cálculo de frequência da doença na população. Conclusão: A falha no registro dos dados do teste de triagem pode fazer com que falte aos gestores municipais e hospitalares o conhecimento sobre o número de casos da região, acarretando, consequentemente, falha nas estratégias de tratamento. Verifica-se a necessidade de organização de um banco de dados informatizado e de capacitação dos profissionais de saúde para o preenchimento dos dados do teste, para viabilizar o diagnóstico e o tratamento precoces, bem como permitir o delineamento do cenário real sobre a incidência das doenças diagnosticadas pelo "Teste do Pezinho" no Brasil.Palavras-chave: anormalidades congênitas; triagem neonatal; doenças metabólicas.
ABSTRACT Introduction:The National Neonatal Screening Program (PNTN) aims to detect pre-symptomatic congenital diseases. This test is performed across all States of Brazil with different realities concerning the incidence of diagnosed diseases due to the diverse national ethnicity observed. Accurate knowledge about diseases' incidence allows the elaboration of public policies for prevention and treatment. Objective: To evaluate the efficacy of neonatal screening program from a reference hospital in the State of Ceará for 11 years. Methods: Cross-sectional study based on medical records of children born between 2002 and 2012 in the referred hospital. Results: Of the 5,000 exams performed, 2,893 complete medical records (57.8%) were included in the sample. Of these, two cases of phenylketonuria and three cases of hypothyroidism were observed. As almost half of the results had not been properly registered in patients' clinical records, the calculation of diseases frequency in this population was not reliable. Conclusion: Failure to register data of the screening test may impair knowledge acquisition of municipal and hospital managers when it comes to the number of cases in each region, consequently leading to a failure in treatment strategies. It is necessary to organize a digital database and to train health professiona...
“…A consulta de aconselhamento genético é uma prática de informação e comunicação para controle de riscos no processo reprodutivo, ou seja, risco de transmissão de uma característica própria ou familiar à prole 19 . Observou-se na presente pesquisa que, nos casos diagnosticados de fenilcetonúria, as mães eram primas e as crianças nasceram com intervalo maior do que 17 meses.…”
Introdução: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem como objetivo a detecção de doenças congênitas em fase pré-sintomática. Esse teste é realizado em todos os Estados do Brasil, porém com diferentes realidades quanto à incidência das doenças diagnosticadas devido à diversa origem étnica observada nacionalmente. O registro dos casos permite a elaboração de políticas públicas de prevenção e tratamento. Objetivo: Analisar a eficácia de um programa de triagem neonatal em um hospital de referência do Estado do Ceará ao longo dos últimos 11 anos. Métodos: Estudo transversal realizado a partir de prontuários de crianças nascidas entre os anos de 2002 e 2012 no referido hospital. Resultados: Dos 5.000 testes realizados, 2.893 prontuários completos foram incluídos no estudo (57,8%). Desses casos, dois apresentaram fenilcetonúria e três, hipotireoidismo. Uma vez que quase a metade dos resultados dos testes não estava devidamente registrada no prontuário clínico dos pacientes, tornou-se inviável o cálculo de frequência da doença na população. Conclusão: A falha no registro dos dados do teste de triagem pode fazer com que falte aos gestores municipais e hospitalares o conhecimento sobre o número de casos da região, acarretando, consequentemente, falha nas estratégias de tratamento. Verifica-se a necessidade de organização de um banco de dados informatizado e de capacitação dos profissionais de saúde para o preenchimento dos dados do teste, para viabilizar o diagnóstico e o tratamento precoces, bem como permitir o delineamento do cenário real sobre a incidência das doenças diagnosticadas pelo "Teste do Pezinho" no Brasil.Palavras-chave: anormalidades congênitas; triagem neonatal; doenças metabólicas.
ABSTRACT Introduction:The National Neonatal Screening Program (PNTN) aims to detect pre-symptomatic congenital diseases. This test is performed across all States of Brazil with different realities concerning the incidence of diagnosed diseases due to the diverse national ethnicity observed. Accurate knowledge about diseases' incidence allows the elaboration of public policies for prevention and treatment. Objective: To evaluate the efficacy of neonatal screening program from a reference hospital in the State of Ceará for 11 years. Methods: Cross-sectional study based on medical records of children born between 2002 and 2012 in the referred hospital. Results: Of the 5,000 exams performed, 2,893 complete medical records (57.8%) were included in the sample. Of these, two cases of phenylketonuria and three cases of hypothyroidism were observed. As almost half of the results had not been properly registered in patients' clinical records, the calculation of diseases frequency in this population was not reliable. Conclusion: Failure to register data of the screening test may impair knowledge acquisition of municipal and hospital managers when it comes to the number of cases in each region, consequently leading to a failure in treatment strategies. It is necessary to organize a digital database and to train health professiona...
“…A devolução e interpretação dos resultados também pode despertar sentimentos de rotulação, ansiedade e invasão de privacidade entre pessoas que não possuem qualquer doença 22 , mas carregam um gene "fora do padrão", e ainda levar a situações de "discriminação genética", especialmente no mundo do trabalho, como demonstrado por Guedes e Diniz 23 . É neste sentido que alguns pesquisadores chamam a atenção para os impactos emocionais, subjetivos e sociais envolvidos na disseminação dos testes genéticos, alertando para necessidade de atitudes eticamente responsáveis por parte dos profissionais de saúde, especialmente aqueles encarregados de realizar o aconselhamento genético (AG) [24][25][26][27] . Observa-se que nem sempre os testes e as informações oferecidas no AG promovem o empoderamento dos sujeitos frente às adversidades em saúde que possam vir a enfrentar em decorrência de uma condição genética.…”
Section: Família E Sofrimentos De Longa Duraçãounclassified
“…Neste caso, são os testes pré-natais que emergem como tecnologia diagnóstica a ser considerada e também aqui observam-se resistências, pois a legislação brasileira não permite interrupção da gestação caso o teste seja positivo para uma doença rara que cause malformação ou sério comprometimento cognitivo. Deste modo, questiona-se muitas vezes a busca pelo diagnóstico precoce no feto, especialmente para os casos sem tratamento medicamentoso ou intervenções capazes de minorar os efeitos da doença 27 . Mesmo em países onde a legislação permite o aborto no caso de doença rara e malformação, há pesquisas que demonstram as tensões morais pelas quais os parentes assintomáticos passam ao se defrontar com essa possibilidade nas suas escolhas reprodutivas 29,30 .…”
“…Atualmente, o aconselhamento genético é uma prática em saúde pública difundida internacionalmente. Uma sessão de aconselhamento genético cobre diferentes aspectos da saú-de, da promoção do bem-estar e da garantia de direitos individuais e sociais: desde a reprodução biológica, com a discussão sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com determinados traços genéticos, até cuidados precoces relativos a doenças genéticas de expressão tardia [4][5][6][7][8] . O aconselhamento genético compreende diversas questões referentes ao processo saúde-doença das pessoas, daí sua importância crescente no debate em saúde pública.…”
Section: Aconselhamento Genético E Informação Genéticaunclassified
RESUMO
O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados-Genetic.-Ethics.-Huntington disease.-Bioethics.
ABSTRACT
Genetic counseling is a biomedical practice that appeared in the United
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